用途：按 ACMG/AMP 2015 规则对胚系变异做系统性致病性分类，输出逐条标准、逐条引源的报告，并给出 Pathogenic / Likely Pathogenic / VUS / Likely Benign / Benign 结论。适用于“按 ACMG 分类 BRCA2 c.5946delT”“某 VUS 是否致病”“rsID 的致病性”等请求。
主要能力与流程：先做变异校验与规范化（VariantValidator_gene2transcripts、Tark_get_mane_transcripts 取 MANE Select，VariantValidator_validate_variant 校验 HGVS，MyGene_query_genes 解析基因 ID）；随后按阶段评估——群体频率（gnomad_search_variants、gnomad_get_variant、gnomad_get_gene_constraints，对应 BA1/BS1/BS2/PM2）、计算预测（MyVariant_query_variants、EnsemblVEP_annotate_hgvs 的 REVEL/CADD/SpliceAI，对应 PP3/BP4）、临床数据库（ClinVar_search_variants、ClinVar_get_variant_details、civic_get_variants_by_gene，对应 PS1/PM5/PP5/BP6）、功能域与蛋白（UniProt_get_function_by_accession、InterPro_get_entries_for_protein、alphafold_get_prediction，对应 PM1/PP2/BP1）、剪接影响（PVS1，含降级规则）、文献与功能证据（PubMed_search_articles，对应 PS3/BS3/PP1/PP4）。另有 InterVar_classify_variant（参数 chrom、pos、ref、alt，GRCh38 需 build="hg38"）作独立交叉校验，但不替代手工逐条引源的判定。
使用方式：先校验并规范变异，再逐步激活标准并注明来源，最后按组合规则归类（如 PVS1 + 1 Strong、PVS1 + ≥2 Supporting 等）。报告含证据摘要表、未满足与未评估标准说明、分类逻辑与局限性。
限制：PS2、PS4、PM3、PM6、BS4、BP2、BP5 等需临床数据，无法自动评估，除非用户提供临床背景；数据缺失须写明而非推断；英文优先检索、按用户语言回复；文档中的示例结果不可信，须自行实测；不提供具体收费或价格信息（资料未提供）。