用途：通过 Monarch Initiative 知识库（https://monarchinitiative.org/）跨物种关联基因、疾病与表型，整合 OMIM、ORPHANET、HPO、ClinVar、MGI、ZFIN、RGD、FlyBase、WormBase 等 40 多个来源。适用于罕见病基因发现、疾病表型相似度比较、跨物种模型查找、HPO 术语查询、疾病-表型与基因-表型映射、直系同源-表型推断。
主要能力：基于 Monarch API v3（https://api-v3.monarchinitiative.org/v3/，文档 https://api-v3.monarchinitiative.org/v3/docs）进行查询，包括表型到基因关联、疾病到基因关联、基因到表型/疾病关联、HPO 术语检索、语义相似度比较、跨物种直系同源查询。常用标识符前缀：HP:、MONDO:、OMIM:、ORPHANET:、HGNC:、NCBIGene:、ENSEMBL:、MGI:、ZFIN:。
使用方式：以 HTTP GET 调用 API，例如 monarch_get("association/all", params) 或 monarch_get("entity/HP:0001250")；查询时使用 terms、subject、object、predicate、category、limit、offset 等参数。建议疾病用 MONDO ID、表型用 HPO ID、基因用 HGNC ID；大查询需用 offset 分页；语义相似度优于精确匹配；结果应与 ClinVar、OMIM 交叉验证。
限制：资料未提供该技能的安装命令、收费方式、平台支持与效果数据；Monarch 聚合多来源，数据质量存在差异，需自行校验。