用途：通过 GTEx 门户与 REST API v2 查询组织特异性基因表达、eQTL（表达数量性状位点）和 sQTL（剪接数量性状位点），用于解读非编码 GWAS 位点调控的基因、比较 54 种非病变人体组织的表达水平、进行 eQTL 共定位与多组织分析。
主要能力：API 基址为 https://gtexportal.org/api/v2/，返回 JSON 且无需认证，支持分页。核心端点包括 /expression/medianGeneExpression（各组织 TPM 中位数）、/expression/geneExpression（表达分布）、/association/singleTissueEqtl（显著 eQTL）、/association/singleTissueSqtl（显著 sQTL）、/association/egene（组织内 eGene）、/dataset/tissueSiteDetail（组织元数据）、/reference/gene（基因元数据）、/variant/variantPage（按 rsID 或位置查询变异）。数据集有 gtex_v10（约 960 名供体、54 种组织）与 gtex_v8（838 名供体、49 种组织）。
使用方式：用 Python requests 调用 API，基因查询建议使用 GENCODE ID（如 ENSG00000130203.10），变异 ID 格式为 chr{chrom}{pos}{ref}_{alt}_b38（GRCh38），组织参数使用 tissueSiteDetailId（如 Whole_Blood）。大规模分析可下载汇总统计： wget https://storage.googleapis.com/adult-gtex/bulk-qtl/v10/single-tissue-cis-qtl/GTEx_Analysis_v10_eQTL.tar wget https://storage.googleapis.com/adult-gtex/bulk-gex/v10/rna-seq/GTEx_Analysis_v10_RNASeQCv2.4.2_gene_reads.gct.gz
限制与注意：eQTL 显著性阈值为 FDR < 0.05；slope 为替代等位基因效应，正值表示表达升高；大查询需处理分页；共定位需结合 coloc 等工具与完整汇总统计。官方文档见 https://gtexportal.org/api/v2/，引用为 GTEx Consortium (2020) Science, PMID: 32913098。