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数据与分析

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更新于 10-15 11:42

技能介绍

用途

COSMIC Database 技能用于访问 COSMIC（Catalogue of Somatic Mutations in Cancer，癌症体细胞突变目录）数据库。COSMIC 是探索人类癌症体细胞突变的最大、最全面的数据库，收录了数千种癌症类型中的数百万个突变、经过整理的基因列表、突变特征以及临床注释。该技能适合在以下场景使用：从 COSMIC 下载癌症突变数据、访问 Cancer Gene Census 获取经过整理的癌症基因列表、检索突变特征谱、查询结构变异、拷贝数变异或基因融合、分析耐药突变、处理癌症细胞系基因组数据、将癌症突变数据集成到生物信息学流程中，以及研究癌症背景下的特定基因或突变。

主要能力

该技能可下载和查询多种数据类型：

  • 核心突变：包括点突变、插入缺失和基因组注释，常见数据类型有 mutations（完整编码突变，TSV 格式）、mutations_vcf（VCF 格式的编码突变）、sample_info（样本元数据和肿瘤信息）。
  • Cancer Gene Census：专家整理的约 700 多个有充分证据表明与癌症相关的基因列表，可用于识别已知癌症基因、按癌症相关性过滤变异、理解基因角色（致癌基因与抑癌基因）、选择研究靶基因。
  • 突变特征：可下载特征谱，类型包括单碱基替换（SBS）特征、双碱基替换（DBS）特征、插入/缺失（ID）特征。
  • 结构变异与融合：可访问基因融合数据和结构重排，数据类型包括 structural_variants（结构断点）、fusion_genes（基因融合事件）。
  • 拷贝数与表达：可检索拷贝数改变和基因表达数据，数据类型包括 copy_number（拷贝数增益/缺失）、gene_expression（过表达/低表达数据）。
  • 耐药突变：可访问带有临床注释的耐药突变数据。

使用方式

前置条件

COSMIC 下载数据需要身份验证：学术用户可在 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/register 免费注册；商业用户需要许可（联系 QIAGEN）。Python 依赖安装命令为：uv pip install requests pandas。

基本文件下载

使用 scripts/download_cosmic.py 脚本下载 COSMIC 数据文件，示例：

from scripts.download_cosmic import download_cosmic_file

download_cosmic_file( email="your_email@institution.edu", password="your_password", filepath="GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz", output_filename="cosmic_mutations.tsv.gz" )

命令行用法

python scripts/download_cosmic.py user@email.com --data-type mutations

python scripts/download_cosmic.py user@email.com
--filepath GRCh38/cosmic/latest/cancer_gene_census.csv

python scripts/download_cosmic.py user@email.com
--data-type gene_census --assembly GRCh37 -o cancer_genes.csv

处理已下载数据

import pandas as pd

mutations = pd.read_csv('cosmic_mutations.tsv.gz', sep='\t', compression='gzip') gene_census = pd.read_csv('cancer_gene_census.csv')

import pysam vcf = pysam.VariantFile('CosmicCodingMuts.vcf.gz')

辅助函数

脚本包含常用操作的辅助函数，例如 get_common_file_path：

from scripts.download_cosmic import get_common_file_path

path = get_common_file_path('mutations', genome_assembly='GRCh38') path = get_common_file_path('gene_census')

可用快捷方式包括：mutations、mutations_vcf、gene_census、resistance_mutations、structural_variants、gene_expression、copy_number、fusion_genes、signatures、sample_info。

基因组版本与版本控制

COSMIC 提供两种参考基因组数据：GRCh38（推荐，当前标准）和 GRCh37（旧版，用于较旧的流程）。在文件路径中指定版本，例如 GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz 或 GRCh37/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz。路径中使用 latest 可获取最新版本；COSMIC 每季度更新（当前版本为 v102，2025 年 5 月）。为可复现性可使用特定版本，如 v102、v101 等。

文件格式

TSV/CSV：制表符/逗号分隔，gzip 压缩，可用 pandas 读取。VCF：标准变异格式，可用于 pysam、bcftools 或 GATK。所有文件均包含描述列内容的表头。

常见分析模式

按基因过滤突变：

mutations = pd.read_csv('cosmic_mutations.tsv.gz', sep='\t', compression='gzip') tp53_mutations = mutations[mutations['Gene name'] == 'TP53']

按角色识别癌症基因：

gene_census = pd.read_csv('cancer_gene_census.csv') oncogenes = gene_census[gene_census['Role in Cancer'].str.contains('oncogene', na=False)] tumor_suppressors = gene_census[gene_census['Role in Cancer'].str.contains('TSG', na=False)]

按癌症类型提取突变：

lung_mutations = mutations[mutations['Primary site'] == 'lung']

处理 VCF 文件：

import pysam

vcf = pysam.VariantFile('CosmicCodingMuts.vcf.gz') for record in vcf.fetch('17', 7577000, 7579000): print(record.id, record.ref, record.alts, record.info)

适用场景

该技能适用于癌症研究与精准医学相关任务，包括：下载癌症突变数据、访问 Cancer Gene Census、检索突变特征谱、查询结构变异/拷贝数变异/基因融合、分析耐药突变、处理癌症细胞系基因组数据、将癌症突变数据集成到生物信息学流程、研究特定基因或突变。COSMIC 数据可与以下工具集成：变异注释工具（VEP、ANNOVAR、SnpEff）、特征分析工具（SigProfiler、deconstructSigs、MuSiCa）、癌症基因组学工具（cBioPortal、OncoKB、CIViC）、生物信息学工具（Bioconductor、TCGA 分析工具）、数据科学工具（pandas、scikit-learn、PyTorch）。

限制

  • 需要身份验证：学术用户需注册，商业用户需通过 QIAGEN 获取许可。
  • 商业用户必须通过 QIAGEN 许可 COSMIC，联系邮箱 cosmic-translation@sanger.ac.uk；学术访问免费但需注册。
  • COSMIC 文件可能达数 GB，需确保足够的磁盘空间，下载可能需要数分钟，具体取决于网络连接。
  • 认证错误排查：确认邮箱和密码正确、确认已在 cancer.sanger.ac.uk/cosmic 注册账号、检查使用场景是否需要商业许可。
  • 文件未找到排查：确认文件路径正确、检查所请求版本是否存在、使用 latest 获取最新版本、确认基因组版本（GRCh37 与 GRCh38）正确。

数据参考与引用

关于 COSMIC 数据结构、可用文件和字段描述的完整信息，参见 references/cosmic_data_reference.md，其中包括可用数据类型和文件的完整列表、各文件类型的详细字段描述、文件格式规范、常见文件路径和命名约定、数据更新计划和版本控制、引用信息。

使用 COSMIC 数据时请引用：Tate JG, Bamford S, Jubb HC, et al. COSMIC: the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer. Nucleic Acids Research. 2019;47(D1):D941-D947.

其他资源：COSMIC 网站 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic；文档 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/help；发布说明 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/release_notes；联系邮箱 cosmic@sanger.ac.uk。