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cbioportal-database

数据与分析

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更新于 10-15 23:59

技能介绍

用途:cBioPortal(https://www.cbioportal.org/)是开放获取的癌症基因组学资源,本技能用于查询其多维数据,包括体细胞突变、拷贝数变异(CNA)、结构变异、mRNA/蛋白表达、甲基化及临床数据,覆盖 TCGA、AACR Project GENIE、MSK-IMPACT 等数百项研究。

主要能力:列出全部研究(GET /studies);查看研究的分子谱(GET /studies/{studyId}/molecular-profiles);获取突变(POST /molecular-profiles/{profileId}/mutations/fetch)、离散拷贝数(POST /molecular-profiles/{profileId}/discrete-copy-number/fetch,GISTIC 值 -2 至 2)、表达数据(POST /molecular-profiles/{profileId}/molecular-data/fetch);查询临床属性与数据(GET /studies/{studyId}/clinical-attributes、GET /clinical-data/fetch);基因元数据转换(POST /genes/fetch);样本列表(GET /studies/{studyId}/sample-lists)。可支持突变图谱、癌基因/抑癌基因验证、共突变模式、生存分析、泛癌比较等。

使用方式:API 基址为 https://www.cbioportal.org/api,公开数据无需密钥,返回 JSON。可用 requests 或 bravado 调用,示例:BASE_URL = "https://www.cbioportal.org/api"。API 使用 Entrez 基因 ID,需先用 /genes/fetch 从基因符号转换。大规模分析可直接下载数据,例如:wget https://cbioportal-datahub.s3.amazonaws.com/brca_tcga.tar.gz。

适用场景:癌症类型中某基因的突变比例、基因扩增/缺失频率、A 与 B 基因突变互斥或共现、突变与预后关联、跨癌种改变频率比较、基因组改变与临床变量关联、TCGA/GENIE 数据系统访问。

限制:部分研究可能缺少某些分子谱,需处理 404;批量查询应加延迟或改用数据文件下载;TCGA 数据较全但较旧,GENIE 含较新临床测序数据;具体收费、价格与平台支持情况暂未提供。