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genomic-intelligence

数据与分析

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更新于 10-21 16:18

技能介绍

Genomic Intelligence(GI)通过托管在云端 GPU 上的 Transformer DNA 语言模型提供序列分析预测服务。用户提供基因符号、基因组区域或 DNA/FASTA 序列,即可获得结构化预测结果,包括启动子区域、剪接位点、增强子活性、染色质状态、表达量(log TPM)以及从头基因注释。所有计算均在服务端完成,本地无需模型权重、GPU 或重型 Python 依赖,客户端只是一个面向托管、带版本控制的推理 API 的轻量调用层。

主要能力(六类任务)

  1. promoter:在基因组区域中识别启动子区域,采用滑动窗口方式,推荐同步模式,接受长度 300–500,000 bp,context_window_bp 为 2,000 bp。
  2. splice:预测剪接供体/受体位点,使用长上下文 BigBird,推荐同步模式,接受长度 100–500,000 bp,context_window_bp 为 15,000 bp;具有链特异性,需按转录本方向提交序列。
  3. enhancer:对增强子活性打分,区分发育型与管家型,基于 DeepSTARR(果蝇),推荐同步模式,接受长度 50–500,000 bp,context_window_bp 为 249 bp。
  4. chromatin:跨数百条轨道注释染色质状态,基于 DeepSEA,推荐同步模式,接受长度 200–500,000 bp,context_window_bp 为 1,000 bp。
  5. expression:根据序列与细胞类型上下文预测表达量 log(TPM+1),接受长度 9,198–500,000 bp,训练窗口 trained_window_bp 为 9,198 bp;除非序列恰好为 9,198 bp,否则必须提供 tss_index,并且必须提供细胞类型描述。
  6. annotation:无需参考序列即可从头注释基因/转录本,推荐异步模式,接受长度 1,000–500,000 bp;同步请求超过 200,000 bp 会返回 413 sync_too_large。

此外还有组合工作流:先找出区域内的基因,再对每个基因预测表达量。

使用方式

调用 GI 有两种途径:

托管 MCP 服务器(推荐在支持 MCP 的宿主上使用):地址为 https://mcp.genomicintelligence.ai/mcp(Streamable HTTP)。无需密钥即可对公开演示层进行限速、限并发的调用,可选的 gi_ Bearer 密钥可提升限额。它提供返回序列句柄(sequence_ref)的获取工具,以及接收该句柄的 predict_* 工具,从而让大序列不进入上下文。

REST API(通用方式):对 https://api.genomicintelligence.ai/v1 发起普通 HTTP 请求,需要 GI_API_KEY(gi_ Bearer)。密钥通过 Authorization: Bearer <key> 发送,可向 contact@genomicintelligence.ai 申请。切勿硬编码密钥,应从 GI_API_KEY 环境变量读取。密钥按合作层级限定并发与每分钟上限,返回 429 表示达到上限,应退避重试或申请提升层级。

每个任务都是独立的已发布操作,拥有各自的请求 schema、最小长度和封闭的 options 对象,路径分别为 /v1/tasks/promoter/predict、/v1/tasks/splice/predict、/v1/tasks/enhancer/predict、/v1/tasks/chromatin/predict、/v1/tasks/annotation/predict、/v1/tasks/expression/predict。请求体为 {sequence, sequence_name?, model?, options?},返回 {data, meta} 信封。

序列获取:通常不会直接以原始 9,198 bp 字符串开始,而是先获取序列。MCP 提供 fetch_ensembl_sequence(gene=...)、fetch_region(region=...)、fetch_gene_for_expression(gene=...)、store_inline_sequence、load_demo_sequence(name=...) 等工具;REST 用户可直接查询 Ensembl REST。

异步调用:Prefer: respond-async 是所有六个预测操作及组合工作流上声明的请求头。返回 202 时携带与同步 200 相同的 {data, meta} 信封,data 为 {job_id, status: "accepted", links},job id 也出现在 Content-Location 和 X-Job-Id 响应头中。异步仅支持 JSON,与文本格式组合会被拒绝。annotation 是最需要异步的任务。

适用场景

当用户拥有 DNA 序列并希望获得模型预测时使用 GI:在基因组区域中寻找启动子、预测剪接供体/受体位点、对增强子活性打分、注释染色质状态、根据序列与细胞类型上下文预测表达量、无需参考序列进行从头基因注释,以及查找区域内的基因并预测每个基因的表达量。

限制

GI 不适用于本地比对、变异检测或文件 I/O,这些应使用本地工具(如 BioPython、bcftools)。GI 仅用于从序列进行模型推理。该服务面向研究与开发用途,不用于临床或诊断决策。

长度限制:低于任务下限或超过 500,000 bp 均返回 422 validation_failed(位于 loc ["body","sequence"]),超长并非 413。所有长度在去除空白字符后计算,因此换行折行的 FASTA 正文可原样粘贴(但 > 标题行仍会触发字母表检查失败)。每个操作还有各自的 x-sync-limit-bp:截至 info.version 2026.09.10.1,annotation 为 200,000 bp,组合工作流为 50,000 bp;同步请求超过该长度返回 413 sync_too_large。

options 按任务类型封闭(additionalProperties: false),未知键会硬性返回 422 validation_failed,type 为 "extra_forbidden",不会被忽略。各任务的 options 键:promoter 为 threshold(0–1,默认 0.5);splice 为 threshold(0–1,默认 0.5)与 site_types(["donor","acceptor"] 的子集,默认两者);enhancer 无;chromatin 为 threshold(0–1,默认 0.5);annotation 为 batch_size(1–128,默认 8)、shift_coordinates、reverse_complement(默认 true);expression 为 description(必填,且是唯一键)。

expression 是六者中最严格的:其 schema 要求同时提供 options 与 sequence。它始终只对一个以 TSS 为中心的 9,198 bp 窗口打分,即 sequence[tss_index-4599 : tss_index+4599]。端点本身接受 9,198–500,000 bp,低于 9,198 bp 直接拒绝。除非序列恰好为 9,198 bp,否则 tss_index 必填;它是去空白后序列中基于 0 的 TSS 偏移,范围 4599 ≤ tss_index ≤ len(sequence) − 4599;恰好 9,198 bp 时默认 4,599。服务器不会替用户发现 TSS,也不会反向互补,应提交基因正义链序列。options.description 为细胞类型/实验字符串(如 "K562 cells"),必填且是 options 内唯一接受的键。未知的顶层正文字段同样会被拒绝。

模型选择:省略 model 即使用任务默认模型,这是推荐做法。默认模型 ID 有意未在此记录,因为默认值会变化且退役 ID 会硬性失败,切勿硬编码。如需固定模型或选择非人类模型(若干任务存在果蝇、酵母和拟南芥模型),应在调用时通过 GET /v1/tasks/{task}/models(REST)或 list_models(MCP)发现 ID,切勿自行编造。

错误码:400 bad_request(请求格式错误);401/403 unauthorized/forbidden(REST 缺少或无效密钥);404 not_found(未知任务或未知 job,未识别任务返回 404 而非 422);413 payload_too_large(原始请求体超过 16 MiB);413 sync_too_large(同步请求超过操作的 x-sync-limit-bp,需改用 Prefer: respond-async 重试);415 unsupported_format(不支持的格式查询值,不会静默回退到 JSON);422 validation_failed(最常见失败:序列低于任务下限或超过 500,000 bp、expression 低于 9,198 bp、tss_index 缺失或越界、缺少 options.description,或任何未知的正文/options 键)。

官方文档:docs.genomicintelligence.ai;REST 契约:api.genomicintelligence.ai/v1/openapi.json;托管 MCP 服务器:https://mcp.genomicintelligence.ai/mcp。