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写作与研究

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更新于 10-21 16:17

技能介绍

用途

Folklore Variant Evidence 技能用于通过 Folklore Clinical Variant Interpretation MCP 检索结构化的公开变异证据、自动化变异级 ACMG/AMP 决策支持、来源溯源与来源链接文献，供专业审查使用。Adapter 1.5.0 还提供 ClinGen 基因-疾病有效性断言，来源覆盖范围有限，并非所有已知关联。

该 MCP 由 Helena Bioinformatics 发布，托管端点为 https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp，无需账号或 API 密钥。公开的 Apache-2.0 适配器与契约位于 https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp。

主要能力

  • 检索单个公开变异的结构化证据（search_variant_evidence）。
  • 检索变异关联文献（search_variant_literature）。
  • 获取出版物详情（get_publication_details）。
  • 语义语料库检索（search_literature_corpus）。
  • 获取基因-疾病关联（get_gene_disease_associations）。
  • 检索疾病相关基因（search_disease_genes）。
  • 另有第七个工具 support_helena，不属于科学证据，仅在明确要求时使用。

使用方式

输入边界

在调用变异工具前：

  • 仅提取一个公开变异标识符或表示法。
  • 要求 GRCh38 与胚系核 SNV 或简单 indel。
  • 移除或拒绝患者姓名、病例标识符、表型、家族史、分离证据、临床记录、上传文件及其他私有或患者特定上下文。
  • 若任务依赖患者上下文，应停止并说明该 MCP 不接受也不评估此类信息。
  • 不得将患者特定请求转换为公开变异查询，同时暗示结果回答了患者特定问题。

接受的公开变异形式包括基因组坐标、基因组/编码/蛋白 HGVS、SPDI、rsID，或该 MCP 返回的 canonical_key。

验证实时工具目录

连接托管端点并调用 tools/list，验证可用工具，而非依赖模型记忆。若发现或工具调用失败，应将其保留为可用性问题，不得重新解释为缺乏科学证据。

检索基因-疾病断言

对精确基因符号或 HGNC 标识符使用 get_gene_disease_associations，对精确 MONDO 标识符或公开疾病名称子串使用 search_disease_genes。两者接受 limit（默认 20，1–50）与 offset（默认 0，0–1000）。这是独立的来源查询，不需要变异输入或组装。

保留每个返回的疾病身份、遗传方式、证据评估、来源 URL、日期与快照。不得合并不同疾病或静默选择名称匹配项。基因-疾病有效性不分类特定变异。空结果意味着可用 ClinGen 来源中没有匹配断言，而非没有关联。不得发送患者、表型、家族、分离、私有病例数据或测序文件。仍需合格专业审查。

变异证据工作流

  1. 解析并检索证据：调用 search_variant_evidence，参数为 assembly: GRCh38 与 query: <一个公开变异标识符或表示法>。不要在此调用中添加表型、疾病、患者、家族或治疗上下文。保留返回的契约字段、来源链接、限制与使用边界。

  2. 根据返回状态分支：

  • resolved：复用返回的 canonical_key；审查结构化解读、溯源、来源链接与限制。
  • ambiguous：展示返回的候选，并要求明确的公开变异选择。绝不自动选择候选。
  • not_found：报告在该服务与查询范围内未找到结果。不得声称普遍不存在。
  • invalid_request：报告验证问题并要求更正后的公开变异。不得静默重新解释输入。
  • unsupported：说明相关服务边界并停止。不得强行将查询转为受支持形式。
  • resolution_unavailable：报告临时解析或可用性失败。不得视为证据缺失。

仅 resolved 结果可自动进入变异关联文献工作流。若 resolved 解读本身报告证据不可用，应保留该单独限制。

  1. 审查证据时避免过度声称：对 resolved 结果，呈现返回的变异身份与 canonical_key；原样保留返回的自动化变异级 ACMG/AMP 决策支持结果；引用返回的公开来源与溯源；将返回事实与代理综合分开；说明需要合格专业审查。不得将结果变为诊断、个体风险估计、治疗建议或独立临床报告。

链接到文献

变异关联文献：在 resolved 证据调用后，将返回的 canonical_key 传给 search_variant_literature，assembly 保持 GRCh38。可选问题可缩小文献焦点，但必须保持为公开科学问题，且不得包含患者上下文。区分每个结果的匹配类型：exact_variant（与已解析变异的直接匹配）、variant_alias（通过报告的别名匹配）、gene_association（更广泛的基因级关联，非变异特定证明）。文献关联不改变返回的 ACMG/AMP 分类。

出版物详情：仅使用文献工具返回的 PMID 调用 get_publication_details。保留 PubMed URL、DOI/PMCID 字段（若存在）、撤稿状态，以及基因提及与变异提及的区别。

语义语料库检索：对公开自然语言科学问题，或按出版物标识符、基因、变异、表型、HPO 或 OMIM 概念进行发现，使用 search_literature_corpus。将结果视为供专业审查的来源链接候选。零结果响应意味着该受限查询未返回结果，而非任何地方都不存在相关出版物。不得将患者信息放入语料库查询，即使查询并非变异特定。

报告可复现结果

包括：精确公开查询与 GRCh38 组装；返回状态，若 resolved 则含 canonical_key；结构化证据或文献结果（不改变其含义）；来源链接与出版物标识符；文献结果的匹配类型；访问日期与任何可用性限制；以及以下边界声明：

“这是供合格专业审查使用的公开、变异级决策支持。它不评估患者、表型、家族、分离或私有病例数据，也不是诊断或治疗建议。”

可证伪冒烟测试

使用公开 rsID rs80357914 测试歧义处理：以 assembly GRCh38 与 query rs80357914 调用 search_variant_evidence。若结果为 ambiguous，列出返回的候选并停止等待明确选择。不得选择候选或调用下游文献工具。仅当 ambiguous 响应导致工作流停止且无自动候选选择时，测试通过。

适用场景

当任务为单个公开变异到结构化 Folklore 证据、显式解析状态处理、变异关联文献，或 ClinGen 基因到疾病/疾病到基因断言时，使用此技能。

限制

  • 不适用于 VCF 注释、批处理、体细胞变异、结构变异、多基因评分或患者特定解读。
  • 不替代直接数据库审查或合格临床判断。
  • 来源覆盖范围有限，并非所有已知关联。
  • 不接受或评估患者、表型、家族、分离或私有病例数据。
  • 空结果不代表没有关联，仅表示可用来源中无匹配断言。

相关技能

bgpt-paper-search：通过 BGPT MCP 服务器搜索科学论文并检索从全文研究中提取的结构化实验数据。

官方参考

  • 集成设置：https://folklore.helena.bio/integrations
  • 技术指南：https://folklore.helena.bio/docs/folklore-connector
  • 公开适配器与契约：https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp
  • 官方 MCP Registry 身份：io.github.helena-bioinformatics/folklore