用途:TileDB-VCF 用于队列变异存储、增量样本导入、区间查询,以及为下游基因组学导出子集。它存储记录,不执行联合变异检测、关联检验、归一化或群体结构校正。
主要能力:Python 与 CLI 接口,支持创建数据集、逐样本增量导入、按区域和样本读取、读取变异统计与样本 QC、导出 VCF/BCF,并支持 S3、Azure、GCS 等对象存储及 TileDB Cloud。数据集数组含 contig、起始坐标和样本三个维度。
安装与验证:tiledbvcf Python 包当前未发布在 PyPI;官方 tiledb Conda 渠道提供 tiledbvcf-py 0.40.3,支持 macOS ARM64/x86-64 与 Linux x86-64、Python 3.9-3.12。示例命令:conda create -n tiledb-vcf -c tiledb -c conda-forge python=3.12 tiledbvcf-py=0.40.3 ... 随后 python -c 'import tiledbvcf; print(tiledbvcf.version)'。
使用方式:每个输入需为单样本、坐标排序且带索引的 BGZF VCF/BCF。先显式 create_dataset,再 ingest_samples 导入;增量导入时不要再次创建。查询区域用 1-based 闭区间字符串如 chr1:1-100,返回的 pos_start/pos_end 为 1-based 含端点,BED 查询为 0-based 半开。导出格式有 v/z/u/b,merge=False 按样本写出。
限制:仅覆盖版本 0.40.3 的验证结论;其他平台安装、官方 Docker 未测试。统计的 ac/an/af 反映整个已导入队列,不是所选子集。云端查询与任务为示意,未做端到端认证测试。价格、可用性、安全控制与部署义务以当前服务条款为准。缺失细节暂未提供。