用途:通过 scripts/run_pacsomatic.py 准备一对匹配的 PacBio HiFi 肿瘤/正常样本,生成 samplesheet 与可复现的启动产物,并在本地运行或把 Nextflow 驱动提交到调度器。该流程会重新比对输入 BAM,因此辅助脚本面向未比对的 HiFi BAM 及可选的 PacBio .pbi 索引;不要用短读长替代,也不要仅凭 BAM 文件名推断平台、配对身份或甲基化信息。
主要能力:默认固定上游 dev 提交 24c84cb371b0339c1d65a4de9451671945e19772(GitHub 在 2026-10-01 无 release/tag,内部 manifest 虽写 1.0.0,但脚本不虚构发布标签)。支持 --dry-run 生成产物、--run 执行、--submit 提交,以及 --executor、--queue、--project、--cpus、--memory-gb、--walltime、--nextflow-config 等调度参数。
使用方式:需提供不同的肿瘤与正常 BAM 路径、患者 ID、不同样本 ID、输出目录,以及恰好一种参考模式(--fasta 或 --genome)。ID 与 BAM/PBI/FASTA 路径不得含空白;本地输入须为非空常规文件。远程 URI 直接透传,不下载也不认证,应使用受管凭据,切勿在生成文件中嵌入密钥或签名 URL。先用 --dry-run 检查,再审查 samplesheet、params YAML、脚本、流程修订、profiles 与分支资源;已有产物需显式 --overwrite。执行时用 --use-current-path 或已有 --conda-env 选择运行时;--module-load 仅把命令写入生成脚本;创建环境需显式 --conda-env-file。自定义流程参数放 --params-file,基础设施放 --nextflow-config;显式输入/输出/参考选项优先于 params-file。
适用场景与限制:适用于 HPC 或本地启动 nf-core/pacsomatic 配对肿瘤-正常 HiFi 流程。这是经源码审查的开发工作流,并非临床验证检测;--dry-run 不调用流程、不校验 BAM 内容、不检查远程可用性,也不验证生物学适用性。调度器接受不等于流程完成;为 --resume 保持输出目录与 work/cache 稳定。验证命令:uv run skills-ref validate skills/pacsomatic;python tests/run_all.py --isolated pacsomatic。