用途:通过 Monarch Initiative 知识图谱(https://monarchinitiative.org/)查询疾病、基因与表型(HPO)之间的关联,整合 OMIM、ORPHANET、HPO、ClinVar、MGI、ZFIN、RGD、FlyBase、WormBase 等 40 余个数据源,支持跨物种表型映射与罕见病候选基因发现。
主要能力:基于 Monarch API v3(https://api-v3.monarchinitiative.org/v3/,文档见 /v3/docs)进行表型到基因关联查询、疾病到基因关联、基因到表型与疾病查询、HPO 术语检索与层级浏览、疾病表型语义相似度比较、跨物种同源基因(ortholog)查询。常用标识符前缀包括 HP:、MONDO:、OMIM:、ORPHANET:、HGNC:、NCBIGene:、ENSEMBL:、MGI:、ZFIN:。
使用方式:以 HTTP GET 调用 API,例如 monarch_get 封装 requests.get,请求头 Accept: application/json;通过 association/all 端点配合 subject、object、predicate、category、limit、offset 等参数检索关联;用 entity/{id} 获取实体信息,search 端点按名称搜索表型术语。
适用场景:罕见病鉴别诊断的候选基因排序、疾病模型发现、新基因表型注释、疾病表型相似度比较。
限制:资料未提供收费、价格与平台支持信息;查询结果质量因数据源而异,建议与 ClinVar、OMIM 交叉验证;大查询需用 offset 分页;疾病建议用 MONDO ID、基因建议用 HGNC ID 以保持稳定。