用途：通过 GTEx（Genotype-Tissue Expression）门户与 REST API v2 查询组织特异性基因表达、eQTL（表达数量性状位点）和 sQTL（剪接数量性状位点）。适用于 GWAS 位点解读、跨 54 种非疾病人体组织的表达比较、eQTL 共定位、多组织 eQTL 分析、剪接 QTL 与组织特异性分析。
主要能力：API 基址为 https://gtexportal.org/api/v2/，返回 JSON、无需认证、支持分页。关键端点包括 /expression/medianGeneExpression（组织间中位 TPM）、/expression/geneExpression（表达分布）、/association/singleTissueEqtl（显著 eQTL）、/association/singleTissueSqtl（显著 sQTL）、/association/egene（组织内 eGene）、/dataset/tissueSiteDetail（组织元数据）、/reference/gene（基因元数据）、/variant/variantPage（按 rsID 或位置查询变异）。数据集含 gtex_v10（约 960 名供体、54 种组织）与 gtex_v8（838 名供体、49 种组织）。
使用方式：用 requests 发起 GET 请求，示例：url = "https://gtexportal.org/api/v2/expression/medianGeneExpression"，参数含 gencodeId、datasetId、itemsPerPage。基因查询建议用 GENCODE ID（如 ENSG00000130203.10），版本后缀在部分端点有影响；变异 ID 格式为 chr{chrom}{pos}{ref}_{alt}_b38（GRCh38）；组织调用使用 tissueSiteDetailId（如 Whole_Blood）。大查询需遍历分页。全基因组分析可下载汇总统计，如 wget https://storage.googleapis.com/adult-gtex/bulk-qtl/v10/single-tissue-cis-qtl/GTEx_Analysis_v10_eQTL.tar 与 wget https://storage.googleapis.com/adult-gtex/bulk-gex/v10/rna-seq/GTEx_Analysis_v10_RNASeQCv2.4.2_gene_reads.gct.gz。
限制与注意：显著性阈值采用 FDR < 0.05（q 值）；slope 为替代等位基因效应，正值表示表达升高；共定位可用 coloc 等 R 包结合完整汇总统计；具体收费、配额与更新频率资料未提供。