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数据与分析

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更新于 10-15 23:43

技能介绍

用途:cBioPortal for Cancer Genomics(https://www.cbioportal.org/)是开放获取的癌症基因组学资源,本技能用于通过其 REST API 查询与整合多维数据,支持突变图谱、癌基因/抑癌基因验证、共突变模式、生存分析、泛癌比较及临床关联等研究。

主要能力:可列出全部研究(GET /studies)、获取分子谱(GET /studies/{studyId}/molecular-profiles)、拉取突变(POST /molecular-profiles/{profileId}/mutations/fetch)、离散拷贝数(POST /molecular-profiles/{profileId}/discrete-copy-number/fetch,GISTIC 值 -2 至 2)、表达数据(POST /molecular-profiles/{profileId}/molecular-data/fetch)、临床属性与数据(GET /studies/{studyId}/clinical-attributes、GET /clinical-data/fetch)、基因元数据(POST /genes/fetch)及样本列表(GET /studies/{studyId}/sample-lists)。

使用方式:API 基址为 https://www.cbioportal.org/api,公开数据无需 API key,返回 JSON,可用 requests 或 bravado 调用。API 使用 Entrez 基因 ID,需先用 /genes/fetch 由基因符号转换。大规模分析可直接下载数据,例如:wget https://cbioportal-datahub.s3.amazonaws.com/brca_tcga.tar.gz。

适用场景:TCGA/GENIE 数据探索、突变频率统计、OncoPrint 式改变频率、按突变状态分组生存分析等。

限制:部分研究可能缺少特定分子谱,需处理 404;批量查询应加延迟或改用数据下载;TCGA 数据较全但较旧,GENIE 含较新临床测序数据。文档见 https://docs.cbioportal.org/,Swagger 见 https://www.cbioportal.org/api/swagger-ui/index.html。