用途：AlphaGenome 是 DeepMind 的序列到功能模型，输入 1 Mb DNA，输出人类与小鼠数千条轨道、十一种检测类型在各自分辨率下的预测。AlphaGenome Atlas 把该模型对 GRCh38 全部单核苷酸变异（约 90 亿个）跑了一遍，存储 AlphaGenome Variant Impact（AVI）分数、全基因组分位和 18 项归因。两者通过 pip install alphagenome 和一个 API key 访问。仅用于研究与理论建模，输出不得用于训练其他模型，也不用于诊断或医疗决策。
主要能力：Atlas 查询支持按变异、VCF、区间或可信集批量获取 AVI 分数、Phred、top 特征与 18 项 SHAP 归因，并可附带最强轨道信息与门户深链；模型侧可对 Atlas 未收录的变异（indel、小鼠变异、自定义背景）打分，支持 predict_variant、score_variant、score_ism_variants 等调用，输出官方 tidy 表。
使用方式：uv pip install alphagenome，设置环境变量 ALPHAGENOME_API_KEY，脚本位于 skills/alphagenome/scripts。常用命令如 python atlas_query.py avi --variant "chr22:36201698:A>C"、python atlas_query.py scores --variant ... --scorers RNA_SEQ DNASE、python score_variants.py --variant ... -o scores.tsv、python atlas_link.py variant ...。坐标约定为 1-based chr:pos:ref>alt，区间为 1-based 闭区间，SDK 的 genome.Interval 为 0-based 半开。
适用场景：hg38 SNV 优先用 Atlas；indel、小鼠、非参考背景或自定义打分器用模型；需要解释机制时结合归因、轨道分数与门户链接。
限制：Atlas 目前仅支持 GRCh38 SNV，参考 N 碱基未打分；不接受 rsID；REF/ALT 写反或构建错误可能给出看似合理的错误答案。配额按 key 且未公开，Atlas 查询速率高于按需预测。访问层级不同，部分下载有单独许可条款。模型存在反式效应、非多聚腺苷化 RNA、缺失细胞类型、蛋白层面后果、RNA 结构、二倍体剂量、发育时间及人鼠以外物种等盲区。