用途:通过 RegulomeDB v2 的 GET https://regulomedb.org/regulome-search/ 接口,对遗传变异进行调控功能评分并取回重叠的功能基因组证据,适用于 GWAS 命中位点优先级排序、VCF 变异调控注释、转录因子结合查询、QTL 与活跃染色质交叉判断、区域 rsID 检索等。需区分:临床致病性分类应使用 clinvar-database,已发表 GWAS 关联应使用 gwas-database。
主要能力:regulome_score.ranking 取 1a 至 7(1a 证据最强,7 为无已知调控功能),probability 为 0–1 模型分;features 给出 ChIP、Chromatin_accessibility、QTL、Footprint、PWM_matched 等布尔标志;@graph 逐行给出方法、target_label、biosample_ontology、dataset、value 等证据明细;tissue_specific_scores 提供约 50 种组织的调控概率;nearby_snps 返回邻近 rsID 及频率。
使用方式:免费、无需认证。先 pip install requests pandas matplotlib。请求示例:requests.get(f"{BASE}/regulome-search/", params={"regions": variant, "genome": genome, "format": "json"}, timeout=30)。regions 支持 rsID、chrN:pos-pos 或 chrN:start-end;genome 默认 GRCh38,可选 GRCh37;format 默认 html,编程访问用 json;limit 默认 200(1–1000);from 用于分页。
限制:仅 GET /regulome-search/ 有效,POST /regulome-search/、POST /regulome-summary/、GET /regulome-datasets/ 已失效(返回 regulome-notfound 或 500);字段名为 regulome_score.ranking,而非旧的 regulomedb_score;无公布速率限制,批量时建议 time.sleep(0.3);坐标型 regions 与基因组版本绑定,需传入匹配的 genome;评分 7 表示 RegulomeDB 收录数据中无证据,并非生物学上无调控,可结合 ENCODE/Roadmap 复核。其余平台支持与收费信息暂未提供。