用途：Monarch Initiative 将 OMIM、Orphanet、ClinVar、MGI、ZFIN、Reactome 等 30 多个生物医学数据库的疾病-表型-基因关系整合为统一知识图谱，其 REST API（https://api.monarchinitiative.org/v3/api）用于查询基因、疾病与表型之间的关联。无需认证，学术使用免费。
主要能力：按 MONDO 疾病 ID 查询致病基因与证据来源；获取疾病的 HPO 表型谱；按患者 HPO 症状列表对候选基因做表型相似度排序；查询小鼠、斑马鱼、果蝇等跨物种基因-表型关联；解析 MONDO/HP/HGNC 标识符的实体元数据；通过 /search 将自由文本名称解析为 ID；/histopheno 按解剖系统汇总疾病表型分布。
使用方式：需 Python 包 requests、pandas、matplotlib，安装命令 pip install requests pandas matplotlib。以 GET 请求调用端点，如 /association/all（参数 subject、object、category、limit）、/entity/{id}、/search、/histopheno/{mondo_id}。关联类别使用 biolink 模型，如 biolink:CausalGeneToDiseaseAssociation、biolink:DiseaseToPhenotypicFeatureAssociation、biolink:GeneToPhenotypicFeatureAssociation、biolink:GeneToDiseaseAssociation。标识符采用 CURIE，如 MONDO:0007374、HP:0001250、HGNC:3603。
适用场景：罕见病诊断候选基因生成、疾病表型谱构建与可视化、模式生物比较、基因疾病谱探索。
限制：无公开速率限制，但建议批量请求间 time.sleep(0.3)，避免超过每秒 10 次突发请求；需要网络连接；需自备 MONDO/HP/HGNC 等标识符。若需药物-靶点证据评分或可成药性数据，应改用 opentargets-database；若需带提交者审核状态的临床致病性分类，应改用 clinvar-database。具体收费与平台细节资料未提供。