用途:通过 NHGRI-EBI GWAS Catalog 的 REST API 程序化访问已发表 GWAS 的 SNP-性状关联数据,适用于查找与疾病或性状相关的遗传变异、检索特定 rsID 的全基因组显著关联、探索复杂性状遗传结构、检查变异多效性、下载汇总统计用于荟萃分析或多基因风险评分(PRS)、按疾病/基因/PubMed ID 查找研究、将 EFO 性状本体与 GWAS 证据交叉引用,以及从关联区域构建候选基因列表。
主要能力:提供研究检索(按疾病性状关键词或 PubMed ID)、关联查询(按 EFO 性状、变异或 p 值)、变异查询(按 rsID、染色体区域或基因)、性状检索(EFO 映射性状)、汇总统计访问(列出含汇总统计的研究,实际文件位于 GWAS Catalog FTP)、基因与出版物检索。响应为 HAL+JSON,含 _embedded 数据与 _links 分页链接,默认每页 20 条,size 参数最大 500。
使用方式:无需认证,完全开放访问;建议请求间加 time.sleep(0.2)。基础 URL 为 https://www.ebi.ac.uk/gwas/rest/api。需安装 pip install requests matplotlib numpy。注意部分旧端点已变更:findByPubmedId 在 /studies/ 下返回 404,应使用 findByPublicationIdPubmedId;findByDescription 已移除,改用 efoTraits/search/findByEfoTrait;findByCytogeneticBand 已移除,改用基因或染色体范围查询;许多旧 EFO ID 已重映射为 MONDO,如 EFO_0000249 现为 MONDO_0004975,需先搜索获取当前 shortForm。关联记录不内嵌 efoTraits,需跟随 _links.efoTraits.href 解析性状名称。汇总统计元数据不通过 REST API 暴露,studies/{acc}/summaryStatistics 返回 404,需直接使用 GWAS Catalog FTP。
适用场景与限制:适合遗传学、流行病学与生物信息学分析。全基因组显著性阈值为 p <= 5×10^-8。资料未提供官方速率限制、收费信息或具体平台支持范围。