dbSNP Database 用于访问 NCBI dbSNP 这一公共短变异库,可按 rsID、基因名或染色体坐标查询 SNP、indel、MNV 等记录,获取等位基因、MAF、变异类别以及指向 ClinVar、gnomAD、1000 Genomes 的交叉引用。
主要能力:
- rsID 查询:经 E-utilities efetch(db=snp)取 XML,或用 ESummary 取结构化 JSON;也可用 NCBI Variation Services REST API(https://api.ncbi.nlm.nih.gov/variation/v0/refsnp/{rs_num})返回结构化 JSON。
- 基因检索:esearch 支持如 “BRCA1[gene] AND human[orgn]” 及 clinsig[filter] 过滤,返回 rsID 列表与总数。
- 区域检索:按染色体坐标查询,GRCh37 用 CHRPOS37,GRCh38 用 CHRPOS。
- 批量处理:epost 上传 rsID 列表到历史服务器,再用 esummary/efetch 分批取回,便于变异列表注释。
必要用法:安装 requests、pandas、matplotlib;xml.etree.ElementTree 属标准库无需安装(pip install requests pandas matplotlib)。E-utilities 请求须带 email 参数;无 API key 限速 3 请求/秒,带免费 NCBI API key 为 10 请求/秒。旧接口字段 maf/mafallele 已于 2024 年移除,改用 global_mafs(列表,元素含 study 与 freq);Variation Services 的等位基因标识位于 freq.observation.inserted_sequence,而非 ann.allele。
限制:dbSNP 提供 ID 与频率,不提供经审编的临床致病性分类,需改用 clinvar-database;其 MAF 为单一聚合频率,按祖先分层频率需用 gnomad-database。ss ID 为内部提交标识,查询应使用 rs ID。其余细节资料未提供。