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cosmic-database

数据与分析

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更新于 10-15 22:39

技能介绍

用途:该技能用于以编程方式查询 COSMIC(Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer)这一专家人工整理的癌症体细胞突变数据库,覆盖 670 万以上编码突变、4 万以上癌症样本与 1.9 万以上基因。适用场景包括:核查某基因中的体细胞变异是否已被 COSMIC 注释(频率、癌种分布),检索某基因在癌症样本中的全部体细胞突变,获取 Cancer Gene Census 分类(Tier 1/2,角色为癌基因/抑癌基因/融合),查询样本或癌种的突变签名归因,识别耐药变异,以及为生信流程构建癌症驱动基因列表。胚系/遗传变异应改用 clinvar-database,药物靶点关联应改用 opentargets-database。

主要能力:支持基因突变检索(可按 gene_name、primary_site 过滤)、Cancer Gene Census 基因查询(cgc_tier)、按 COSM ID(如 COSM521)查询特定突变、样本级突变数据、突变签名与归因、耐药变异查询。API 基址为 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/api。

使用方式:依赖 Python 的 requests 与 pandas(pip install requests pandas);需在 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/register 免费注册获取凭据,认证采用 Base64 编码的 email:password 作为 HTTP Basic Auth 头;限速为认证请求每秒最多 10 次。查询控制参数包括 limit(默认 10,范围 1–200)、skip(分页偏移)、gene_name、primary_site、cgc_tier、mutation_id 等。热门基因记录量极大,应使用 skip/limit 分页并本地缓存;建议使用稳定的 COSM ID 而非氨基酸字符串做跨研究比对;凭据应存于环境变量而非代码。

限制:部分端点可能需更高访问级别或商业许可;COSMIC 数据学术使用免费,工业应用需商业许可,须查阅 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/license 确认。未认证请求或凭据错误会返回 401,权限不足返回 403。除以上资料所述内容外,其余价格、平台支持等细节暂未提供。