用途：从肿瘤（可含配对正常）的 WES、WGS 或靶向 panel BAM 中检测体细胞拷贝数变异。流程为：在目标与非目标区域分箱统计读深、对参考归一化并校正 GC 偏好与测序深度、用 CBS 或 HMM 分段 log2 比值、再判定扩增与缺失，可选估计肿瘤纯度与倍性。
主要能力：提供命令行 cnvkit.py 与 Python 接口 cnvlib；输出覆盖度、比值（cnr）、分段（cns）文件，并导出 VCF、BED、SEG（供 GISTIC2、cBioPortal、IGV 使用）；可绘制全基因组散点图、染色体图与多样本热图。
安装与用法：推荐 conda install -c bioconda cnvkit，也可 pip install cnvkit（需已装 R + DNAcopy）；检查可用性运行 command -v cnvkit.py，pixi 项目用 pixi run cnvkit.py。典型批处理：cnvkit.py batch tumor.bam --normal normal.bam --targets targets.bed --fasta GRCh38.fa --output-dir cnvkit_results/ --diagram --scatter --method hybrid。核心步骤命令包括 cnvkit.py reference、target、antitarget、coverage、fix、segment、call、scatter、diagram、heatmap、export vcf/seg/bed。
适用场景：配对肿瘤-正常外显子或靶向 panel、仅肿瘤样本加合并正常参考；WGS 用 --method wgs；靶向/外显子数据比 GATK CNV 更合适；需要 B 等位基因频率建模时改用 Control-FREEC。
限制与前置条件：需 CNVkit v0.9.x、Python 3.8+、R（CBS 分段）、samtools；输入为已排序索引的 BAM、capture 目标 BED、参考基因组 FASTA；WES 建议平均目标覆盖度约 50×，WGS 为 20–30×。使用平坦参考或无配对正常会残留捕获偏好，纯度默认 1.0 会低估拷贝数变化；纯度和倍性需用户提供或自动估计。资料未提供价格、费用与性能基准等信息。