用途:查询 NCBI ClinVar 公共存档中的变异临床意义、致病性与疾病关联,适用于变异分类核查、基因致病变异汇总和临床可操作变异过滤。
主要能力:支持按基因、rsID、HGVS、条件名及评审状态检索变异;获取 ESummary 结构化摘要与完整 XML 记录;提取条件/表型关联;按评审星级过滤证据质量;通过 FTP 下载 variant_summary.txt.gz 进行大规模分析。
必要用法:需联网并设置 NCBI 要求的 email 参数;未认证速率限制为每秒 3 次请求,注册免费 API key 后可提升至每秒 10 次。依赖 Python 的 requests 包,安装命令为 pip install requests,XML 解析使用标准库 xml.etree.ElementTree。EFetch 应使用 rettype="vcv" 并设 is_variationid="true";2024 版 JSON 结构中临床意义已由 germline_classification 承载。
限制:不提供 somatic 癌症变异或 GWAS 关联,需分别使用 cosmic-database 与 gwas-database;结果准确性取决于提交方与评审状态,自动流程建议过滤至至少 2 星;超过约 1000 个变异应改用 FTP 批量下载,避免速率限制。