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cbioportal-database

数据与分析

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更新于 10-15 22:39

技能介绍

用途:通过 cBioPortal REST API(https://www.cbioportal.org/api/,无需鉴权)检索癌症基因组学数据,覆盖 TCGA、ICGC 等数百个研究、100 多种癌症类型,包含体细胞突变、拷贝数变异、基因表达、甲基化及临床数据(生存、分期、治疗史)。

主要能力:查询癌症类型与研究列表、研究元数据与分子谱;按基因和样本获取体细胞突变(变异类型、氨基酸改变);获取离散 CNA(GISTIC,2=扩增、1=获得、0=二倍体、-1=缺失、-2=深度缺失)与连续 log2 CNA;获取 RNA-seq 表达值;获取患者/样本临床属性(OS_STATUS、OS_MONTHS 等);用基因符号批量解析 Entrez ID;计算突变频率并导出 CSV 用于可视化。

使用方式:安装依赖 pip install requests pandas matplotlib。GET 请求如 /cancer-types、/studies?keyword=、/studies/{studyId}/samples、/studies/{studyId}/clinical-data、/molecular-profiles?studyId=;POST 请求如 /molecular-profiles/{profileId}/mutations/fetch、/molecular-data/fetch、/genes/fetch。突变与分子数据端点需 Entrez Gene ID(如 TP53=7157),分子谱 ID 常见后缀:_mutations、_gistic、_log2CNA、_rna_seq_v2_mrna_median_normed_log2、_methylation_hm27/_hm450。使用前先用 /molecular-profiles 确认研究实际可用的谱 ID。批量请求间可用 time.sleep(0.2) 做礼貌访问,官方称无严格速率限制。

适用场景:跨 TCGA 研究的基因突变谱查询、候选驱动基因 CNA 分析、生存曲线与临床相关性分析、特定癌种队列的差异表达分析、突变频率条形图等可视化(可配合 omics-plotting 技能)。

限制:仅提供基因组变异与临床数据,不含药物-基因互作注释(可改用 opentargets-database);健康人群等位基因频率应使用 gnomad-database。不同研究的数据类型(突变、CNA、表达、甲基化)覆盖不一致,需逐研究核实;查询需正确的 Entrez ID 与分子谱 ID。价格、收费、平台版本等未提供。