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数据与分析

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更新于 10-15 22:39

技能介绍

用途:该技能用于以编程方式访问 COSMIC(Catalogue of Somatic Mutations in Cancer)数据库,获取人类癌症体细胞突变及相关基因组数据,适用于癌症研究、精准医学和生物信息学流程集成。

主要能力:可下载核心编码突变(含点突变、插入缺失与基因组注释)、肿瘤基因普查(Cancer Gene Census,约 700+ 个经专家审编的癌症相关基因)、突变特征(SBS/DBS/ID 签名)、结构变异与基因融合、拷贝数与基因表达数据,以及带临床注释的耐药突变数据。支持 GRCh38(推荐)与 GRCh37(旧版)两个参考基因组,路径中的 latest 会获取最新版本,也支持指定版本(如 v102、v101)以保证可复现。文件格式包括 gzip 压缩的 TSV/CSV 与 VCF,VCF 可用 pysam、bcftools 或 GATK 处理。

使用方式:先注册账号——学术用户在 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/register 免费注册,商业用户需联系 QIAGEN 获取授权。安装依赖:pip install requests pandas。可通过 Python 调用 download_cosmic_file 函数下载文件,或用命令行:python scripts/download_cosmic.py user@email.com --data-type mutations,也支持 --filepath、--assembly 与 -o 参数。下载后用 pandas 读取并按基因、癌种或基因角色过滤,例如按 Gene name 过滤 TP53、按 Role in Cancer 区分 oncogene 与 TSG,或用 pysam 按区域遍历 VCF。可用辅助函数 get_common_file_path 获取常用文件路径。

适用场景:突变注释(VEP、ANNOVAR、SnpEff)、突变特征分析(SigProfiler、deconstructSigs、MuSiCa)、癌症基因组学(cBioPortal、OncoKB、CIViC)及数据科学分析。

限制:下载需身份认证;商业用途须经 QIAGEN 授权;文件可能达数 GB,需充足磁盘空间且下载耗时较长;使用数据时需按资料所引用文献进行引用。其余具体字段、版本或平台信息暂未提供。