用途:把基因型数据(VCF/PLINK)跑成全基因组关联研究结果。流程为:数据导入与质控→LD 剪枝→群体结构 PCA→关联检验→结果可视化。
主要能力:用 PLINK2 将 VCF 转为 PLINK 二进制格式,执行样本缺失率(--mind 0.05)、变异缺失率(--geno 0.05)、MAF(--maf 0.01)、HWE(--hwe 1e-6)过滤;用 --indep-pairwise 50 5 0.2 选独立变异;--pca 10 计算主成分作协变量;对二分类性状用逻辑回归、数量性状用线性回归(--glm hide-covar),并可加入年龄、性别、PC 等协变量;用 qqman/ggplot2 绘制 Manhattan 与 QQ 图,计算基因组膨胀因子 lambda,按 p<5e-8 或 p<1e-5 提取显著位点。
必要用法:命令示例(PLINK2 转格式)plink2 --vcf input.vcf.gz --make-bed --out study;质控与关联参数见官方流程。使用前需核对已安装版本,R 用 packageVersion('<pkg>'),命令工具用 <tool> --version 与 <tool> --help 确认参数;版本不符时按实际 API 调整。
适用场景:病例对照或连续性状的 GWAS 分析。限制:资料未说明运行环境、数据规模上限与依赖安装步骤;参考示例基于 ggplot2 3.5+,其他版本需自行适配;显著位点注释与 SNP 到基因映射需结合相关技能,本技能本身不提供。