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数据与分析

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更新于 10-15 21:55

技能介绍

用途:从 GWAS 汇总统计出发,编排 GWAS 后因果推断全流程,三角验证并提名可发表的因果暴露、基因与机制。

主要能力(按步骤):0 预检,用 LDSC/S-LDSC、HDL、LAVA 做遗传力与组织优先级、跨性状遗传相关诊断;1 工具变量筛选,LD 剪枝、F 统计过滤、Steiger 预筛;2 孟德尔随机化,IVW、MR-Egger、加权中位数/众数、MR-RAPS;3 敏感性分析,MR-PRESSO、Egger 截距、Isq、留一法、Steiger;3b 当 |rg|>0.3 时启用 CHP 感知 MR,CAUSE 的 delta_elpd、LHC-MR 后验;4 共定位,coloc.abf/coloc.susie、HyPrColoc、SMR-HEIDI;5 精细定位,SuSiE rss、FINEMAP-inf、PolyFun;6 中介分析,网络 MR、MVMR、CMAverse;7 TWAS 三角验证,FUSION、S-PrediXcan、FOCUS;8 cis-pQTL 药物靶点 MR,UKB-PPP/deCODE 跨平台复制;9 效应基因优先级,整合 Open Targets L2G、PoPS、cS2G、共定位、TWAS 等证据;10 可选 GenomicSEM 共同因子 GWAS。

使用方式:需先核对已安装版本(R 用 packageVersion 与 ?函数名,Python 用 pip show 与 help,CLI 用 --version 与 --help),版本不符时按实际 API 调整示例。关键命令如 ldsc.py --h2、mr()、mr_presso()、coloc.abf()、susie_rss()、SPrediXcan.py、focus finemap、magma、pops.py、ldsc()/userGWAS() 均按资料原样保留。

适用场景:GWAS 后因果推断、药物靶点验证、组织与基因优先级排序、多方法三角验证。

限制:资料给出参数建议与阈值(如 p<5e-8、F>=10、PP.H4>=0.7/0.8/0.95、FOCUS PIP>=0.8、Isq>=0.9、min_abs_corr>=0.5 等),但未提供收费、价格、平台或效果数据;具体版本兼容性需自行核对,缺失事实暂未提供。