SuperAPI AI 工具集

bio-vcf-statistics

数据与分析

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更新于 10-15 21:55

技能介绍

用途:对 VCF 文件生成变异统计、样本一致性与质量指标,用于评估变异质量、比较样本、检测样本互换。

主要能力:bcftools stats 输出综合统计,含 SN(样本数、记录数、SNP、indel、多等位位点、Ti/Tv)、TSTV、SiS、AF、QUAL、IDD、ST、DP 等分节;支持 -s - 生成每样本统计,支持 -r 区域统计、-R exome.bed 外显子统计,也可同时传入两个 VCF 做比较。bcftools gtcheck 检查样本身份与一致性,-g 对照参考面板,-G 1 做两两比较,输出 DC 行含不一致率、比较位点数与不一致位点数。bcftools query 可自定义汇总,如计数变异、按类型计数、PASS 变异计数、QUAL/DP 分布、基因型计数、等位基因频率谱、样本列表与每样本变异数。plot-vcfstats -p 输出目录 stats.txt 可生成 summary.pdf 与 PNG 图。

使用方式:常用命令包括 bcftools stats input.vcf.gz > stats.txt;bcftools stats input.vcf.gz | grep "^SN";bcftools stats -s - input.vcf.gz > per_sample.txt;bcftools stats input1.vcf.gz input2.vcf.gz > comparison.txt;bcftools gtcheck -g reference.vcf.gz query.vcf.gz;bcftools gtcheck -G 1 input.vcf.gz > relatedness.txt;plot-vcfstats -p output_dir stats.txt。也可用 cyvcf2 在 Python 中统计 SNP/indel、QUAL 分布、基因型分布与 Ti/Tv。

适用场景:质控报告、过滤前后比较、样本亲缘/一致性检查、区域或外显子统计。

限制:资料未提供安装方式、版本要求、性能数据与收费信息;plot-vcfstats 未安装时会报 not found,空 VCF 会无数据,无效 VCF 会无法打开。