SuperAPI AI 工具集

bio-splicing-quantification

通用与其它

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更新于 10-15 21:55

技能介绍

用途:从 RNA-seq 数据定量可变剪接,核心指标为 PSI(inclusion 证据 / (inclusion + skipping 证据)),并按不同定量单元选择工具族。资料强调首要决策是问题需要哪个工具族,而非直接选工具;族内换工具通常无法解决系统性盲区。

主要能力与工具族:事件型(rMATS-turbo、SUPPA2、VAST-TOOLS)基于注释的 SE/A5SS/A3SS/MXE/RI;LSV 型(MAJIQ V3)基于局部剪接变异;连接簇型(leafcutter)无注释聚类;剪接图型(Whippet、Shiba);覆盖感知型(IRFinder-S、S-IRFindeR、iREAD)专用于内含子保留;转录本型(Salmon/kallisto + tximport)。资料还列出微外显子、exitron、AFE/ALE、detained intron、递归剪接等扩展事件类型及检测注意事项。

使用方式:rMATS-turbo 以 BAM + GTF 运行,示例命令含 --novelSS、--variable-read-length、--libType fr-firststrand、--statoff,并解析 SE.MATS.JC.txt 的 IncLevel 列计算平均 PSI;SUPPA2 先用 suppa.py generateEvents 生成 ioe,再用 psiPerEvent 从 TPM 计算;MAJIQ V3 用 majiq build、majiq psi、voila view,V3 以 Zarr 替代旧 SQLite;leafcutter 用 regtools junctions extract 提取连接后聚类。

适用场景:注释生物的标准事件、复杂多连接事件、异质队列、无注释生物、低覆盖/少重复设计、跨物种比较、内含子保留专项分析。

限制:SUPPA2 受注释限制且低重复时 FDR 偏高;rMATS 存在连接读不平衡;MAJIQ 内存需求高且需学术许可;leafcutter 簇拓扑对复杂事件不可解释;Whippet 约 2022 年后维护状态不确定;IRFinder-S 仅限 IR。资料建议高置信报告需两个不同算法族工具一致,并记录 ΔPSI>0 对应的剪接形式。具体版本兼容性、许可与价格等细节以资料为准,未提供的信息暂未提供。