用途:将 RNA-seq 比对结果可视化为 sashimi 图,展示外显子覆盖度与带读段计数的剪接连接弧线,常用于差异剪接事件(rMATS、leafcutter、MAJIQ 等)的验证与发表级作图。
主要能力与工具选择:ggsashimi 适合从任意 BAM 生成发表级分组叠加图,-O 3 按组聚合样本,-A mean_j 做连接聚合;rmats2sashimiplot 可直接从 rMATS 事件文件一行出图;MAJIQ-VOILA 以交互 HTML 展示 LSV 后验 PSI 分布,是唯一能直观展示复杂多连接 LSV 的工具;leafviz 用于 leafcutter 簇的交互浏览并带 NMD 注释;Jutils 可统一处理 rMATS、leafcutter、MntJULiP、MAJIQ 输出;pyGenomeTracks 用于 RNA-seq 与 ChIP/ATAC 多轨道图。
使用方式:ggsashimi 需准备无表头 TSV(样本、BAM 路径、分组),再调用 ggsashimi.py -b ... -c 区域 -g GTF -O 3 -A mean_j -F pdf;rmats2sashimiplot 传入 --b1/--b2 BAM 列表与 -e 事件文件;MAJIQ-VOILA 用 voila view -p 5000 -j 8 build/splicegraph.zarr ... -o 输出;leafviz 先运行 prepare_results.R 再 run_leafviz;pyGenomeTracks 用 INI 定义轨道后运行 pyGenomeTracks --tracks tracks.ini --region ... -o figure.pdf。
适用场景:验证特定 rMATS/leafcutter/MAJIQ 命中、两条件发表级比较、多轨道图、开发期快速浏览、跨工具批量热图。
限制:工具不可互换,部分仅支持特定上游格式;ggsashimi 无原生 rMATS/MAJIQ 集成,需手动提取坐标;MAJIQ-VOILA 静态图且非学术许可;leafviz 仅限 leafcutter;pyGenomeTracks 非剪接专用;MISO sashimi 已不再推荐。使用前需核对版本,缺失事实暂未提供。