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bio-population-genetics-population-structure

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更新于 10-15 21:55

技能介绍

用途:面向群体遗传学数据,使用 PCA 与 ADMIXTURE 等分析遗传祖源与群体分层,识别样本群体聚类、估计祖源比例并生成可视化。

主要能力

  • PCA:PLINK 2.0 执行 PCA(如 plink2 --bfile data --pca 10 --out pca_results),支持近似加速(--pca 10 approx)与变异载荷输出(var-wts),输出 .eigenvec、.eigenval 等。
  • FlashPCA2:面向 10 万以上样本的大规模数据,支持 --ndim、--numthreads、--mem、--seed 等参数,安装可用 conda install -c bioconda flashpca。
  • LD 剪枝:ADMIXTURE 前需剪枝,如 plink2 --bfile data --indep-pairwise 50 10 0.1 --out prune,再 --extract 生成 data_pruned。
  • ADMIXTURE:按 K 值聚类,支持交叉验证与多线程,如 admixture --cv -j4 data_pruned.bed 3;输出 .Q(祖源比例)与 .P(等位基因频率)。
  • 其他:PLINK 1.9 MDS(--cluster --mds-plot 10)、PLINK 2.0 KING-robust 亲缘关系(--make-king-table、--king-cutoff)。

典型流程:QC 过滤 → LD 剪枝 → PCA → 多 K 值 ADMIXTURE → 选择最优 K → 可视化。

适用场景:群体分层识别、祖源比例评估、关联分析协变量提取、亲缘关系筛查与去重。

限制:依赖 PLINK、ADMIXTURE、FlashPCA2 环境;ADMIXTURE 需先 LD 剪枝;最优 K 需结合 CV 误差等判断;其余性能与平台信息暂未提供。