用途:面向群体遗传学的 PLINK 1.9 与 2.0 基础操作,涵盖文件格式、格式转换和质量控制过滤。
主要文件格式:二进制 BED/BIM/FAM(.bed 基因型、.bim 位点信息、.fam 样本信息);PLINK 2.0 的 PGEN/PVAR/PSAM;文本遗留格式 PED/MAP。
格式转换:VCF 转二进制可用 plink --vcf input.vcf.gz --make-bed --out output 或 plink2 同参数;二进制转 VCF 用 --recode vcf(1.9)或 --export vcf(2.0),压缩可加 bgz。PED/MAP 转二进制仅 PLINK 1.9 支持:plink --file input --make-bed --out output。1.9 转 2.0 用 plink2 --bfile input --make-pgen --out output,反向用 --pfile input --make-bed。
质量控制:MAF 过滤 --maf、每变异缺失率 --geno、每样本缺失率 --mind、HWE 过滤 --hwe,可组合成标准 QC 流程。
样本与位点选择:--keep/--remove 保留或剔除样本,--extract/--exclude 保留或剔除位点,--chr/--not-chr 选染色体。
其他功能:--freq 计算频率(注意 2.0 输出 ALT 频率而非 MAF),--missing 输出缺失统计,--check-sex 校验性别,并可用 --update-sex、--pheno、--update-ids 更新样本信息;数据集合并用 --bmerge 或 --merge-list,位点 ID 可用 --set-all-var-ids、--update-name 设置。
限制:PLINK 2.0 不直接支持 PED/MAP,需经 1.9 转换;2.0 的 --freq 与 1.9 含义不同;具体阈值应结合研究设计判断。资料未提供安装方式、版本下载与更多细节。