SuperAPI AI 工具集

bio-population-genetics-linkage-disequilibrium

数据与分析

查看项目

更新于 10-15 21:55

技能介绍

用途:面向群体遗传学的连锁不平衡分析,计算 LD 统计量、剪除相关变异、识别单倍型块并可视化 LD。

主要能力:

  • PLINK2 成对 r²:plink2 --bfile data --r2 --ld-window-kb 1000 --ld-window-r2 0.2 --out ld_results;输出 ld_results.ld 含 CHR_A BP_A SNP_A CHR_B BP_B SNP_B R2。跨染色体可用 --r2 inter-chr;相关系数矩阵用 --r2-phased square。
  • PLINK 1.9 的 r² 加 D':plink --bfile data --r2 dprime --ld-window-kb 500 --out ld_with_dprime。
  • LD 剪枝:plink2 --bfile data --indep-pairwise 50 10 0.1 --out prune,生成 prune.prune.in(保留)与 prune.prune.out(移除);再用 --extract prune.prune.in --make-bed 提取。参数窗口 50–200、步长 5–50、r² 阈值 0.1–0.5,可按 PCA/Admixture 严格剪枝或按多基因评分适度剪枝,也可按染色体区间剪枝。
  • scikit-allel:读 VCF 后以 allel.rogers_huff_r 计算 r²,可绘制 LD 衰减曲线与 LD 矩阵热图。
  • 单倍型块:plink --bfile data --blocks no-pheno-req --out blocks,输出 blocks.blocks 与 blocks.blocks.det,并用 pandas 统计块数、平均块大小与每块 SNP 数。
  • GWAS LD clumping:plink --clump 配合 --clump-p1、--clump-p2、--clump-r2、--clump-kb 输出独立信号。
  • vcftools:vcftools --vcf data.vcf --geno-r2 --ld-window-bp 100000 --out ld_results,或用 --hap-r2 做基于单倍型的 r²。

使用方式:准备 PLINK 二进制文件集或 VCF,按上述命令运行;完整流程为先计算全基因组 LD、生成剪枝集供 PCA、识别单倍型块,再对特定区域(如 MHC)可视化 LD。

限制:依赖 PLINK、PLINK 1.9、scikit-allel、vcftools、numpy、matplotlib、pandas 等外部工具与环境;具体安装方式、参数默认取值、运行性能与平台兼容性资料暂未提供。