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bio-population-genetics-association-testing

测试与质量

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更新于 10-15 21:55

技能介绍

用途:该技能基于 PLINK 2.0 的 --glm 命令执行全基因组关联研究(GWAS),对二分类表型(病例对照)做逻辑回归、对连续表型(数量性状)做线性回归,用于寻找与性状显著关联的遗传变异。

主要能力:支持通过 --pheno 指定表型文件、--covar 与 --covar-name 纳入协变量(如性别、年龄、主成分);提供 additive、dominant、recessive、genotypic(2df)等遗传模型;支持 Firth 回归(firth-fallback、firth、no-firth)以处理罕见变异;可通过 --glm cols= 添加 a1freq、machr2、ax、err 等输出列;结果可用 awk 或 Python/pandas 过滤显著位点,并绘制曼哈顿图和 QQ 图,计算基因组膨胀因子 λ。

使用方式:基本命令为 plink2 --bfile data --glm --out results;含表型与协变量时追加 --pheno、--covar 等参数。表型文件格式为 FID IID pheno,二分类用 1=control、2=case、-9=missing;协变量文件为 FID IID cov1 cov2 …。输出默认生成 results.PHENO1.glm.logistic 或 .glm.linear,列含 CHROM、POS、ID、REF、ALT、A1、TEST、OBS_CT、OR/BETA、SE、Tstat、P。控制群体分层时可先用 plink2 --bfile data --pca 10 --out pca_results 生成主成分,再作为协变量传入。

适用场景:人类或其他群体的遗传关联研究、候选基因或全基因组扫描、需校正协变量和群体分层的统计分析。

限制:资料未说明所依赖的数据规模、计算资源、许可与收费信息;输出解读与显著性阈值需使用者自行判断。