用途：在罕见病临床 RNA-seq 诊断中，回答“该单个患者相对未受累对照队列有何异常”，即单样本对队列的离群检测，而非两组差异剪接。
主要能力与工具：FRASER 2.0（基于 Intron Jaccard Index 的 Beta-二项自编码器，检测每个样本每个连接点的剪接离群）；OUTRIDER（自编码器去噪表达 Z 分数，检测基因水平表达离群，如功能缺失、单等位）；LeafcutterMD（Dirichlet-多项离群模式，无需注释的内含子使用）；DROP（Snakemake 流程，整合上述及单等位表达）。参考版本：FRASER 2.0（>=1.99.0）、OUTRIDER 1.20+、leafcutter 0.2.9+、DROP 1.4+、R 4.4+、BiocManager 1.30+。
使用方式：FRASER 流程为构建 FraserDataSet、countRNAData、calculatePSIValues、filterExpressionAndVariability、fitMetrics(fds) <- 'jaccard'、currentType(fds) <- 'jaccard'、FRASER(fds, q=c(jaccard=10))，再用 results() 按 padjCutoff 与 deltaPsiCutoff 筛选。OUTRIDER 用 OutriderDataSet、filterExpression、estimateBestQ、OUTRIDER、results。LeafcutterMD 先用 regtools junctions extract 与 leafcutter_cluster_regtools.py 生成计数，再运行 leafcutterMD.R。DROP 经 bioconda 安装：mamba create -n drop_env -c conda-forge -c bioconda drop --override-channels，然后 drop init、编辑 config.yaml、snakemake --cores 16 --use-conda。
适用场景：单患者加 n>=50 对照推荐 FRASER 2.0；n=20-50 可加 GTEx 辅助对照并调 q；n<20 不足。疑似表达功能缺失用 OUTRIDER；无注释新连接用 LeafcutterMD；整合诊断用 DROP。组织选择影响大：血液约覆盖 70-80% 临床基因，成纤维细胞 75-85%，肌肉 85-90%，iPSC 衍生细胞可达 95%。
限制：队列过小、组织不匹配、批次效应、q 超参数误调均会导致假阳性或漏检；DROP 不在 PyPI，需 bioconda；负结果不能排除在查询组织中不表达的候选基因，需先用 GTEx 验证组织表达。具体收费、价格与平台信息暂未提供。