该技能用于长读长测序数据的参考比对,核心工具为 minimap2,常见配套为 samtools。
用途:将 ONT、PacBio HiFi、PacBio CLR 等长读长比对到参考序列,也可用于长 RNA 读长、组装序列比对等场景。
主要能力与预设:map-ont 用于 Nanopore 基因组读长;map-hifi 用于 PacBio HiFi;map-pb 用于 PacBio CLR;splice 用于 cDNA 或直接 RNA,可配合 --junc-bed 提供已知剪接位点;asm5 适用于低差异组装,asm20 适用于较高差异组装;sr 用于短读长基础比对。输出默认 PAF,加 -a 输出 SAM,再经 samtools 可得到 BAM。
必要用法示例: minimap2 -ax map-ont reference.fa reads.fastq.gz | samtools sort -o aligned.bam samtools index aligned.bam 可先建索引: minimap2 -d reference.mmi reference.fa
常用选项包括 -t 线程数、-R 读组、--secondary=no 关闭次级比对、--MD 生成 MD 标签、-Y 对补充比对使用软剪切、-N 次级比对数量、-q 过滤映射质量。支持多个 FASTQ 文件连续输入或经 xargs 传入文件列表。统计可用 samtools flagstat 或 samtools stats。
限制:资料未提供安装方法、性能基准、收费信息、具体硬件要求与版本兼容性,也未说明各预设的完整参数细节,需结合 minimap2 与 samtools 官方文档确认。