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bio-long-read-sequencing-clair3-variants

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更新于 10-16 05:49

技能介绍

用途:从 ONT 或 PacBio 长读长比对结果中调用生殖系 SNP 和小片段插入缺失(indels),基于深度学习模型,输出 merge_output.vcf.gz。

主要能力:支持 ONT 与 PacBio HiFi 平台模型;可用 --bed_fn 限定区域、--include_all_ctgs 覆盖非人类全 contig;支持 --gvcf 生成 gVCF 以便多样本联合分型;可用 --enable_phasing --longphase_for_phasing 对 haplotagged BAM 进行分型。平台模型与推荐覆盖度:ONT R10 用 r1041_e82_400bps_sup_v430,30-60x;ONT R9 用 r941_prom_sup_g5014,30-60x;PacBio HiFi 用 hifi,20-40x;PacBio CLR 建议改用 PEPPER-Margin-DeepVariant。

用法:基本命令为 run_clair3.sh --bam_fn=sample.bam --ref_fn=reference.fasta --threads=32 --platform=ont --model_path=${CONDA_PREFIX}/bin/models/ont --output=clair3_output,HiFi 则将 platform 设为 hifi。关键参数含 --platform(ont/hifi/ilmn)、--model_path、--bed_fn、--include_all_ctgs、--no_phasing_for_fa、--gvcf、--qual(默认 2)。可用 ls ${CONDA_PREFIX}/bin/models/ 查看模型。过滤示例:bcftools view -i 'QUAL>20' clair3_output/merge_output.vcf.gz -Oz -o filtered.vcf.gz,也可按 GQ>30 或 -v snps、-v indels 筛选。还提供 Python 包装脚本调用 subprocess,以及 Docker 镜像 hkubal/clair3:latest 和 Singularity 用法。

适用场景:ONT/HiFi 生殖系变异检测、目标区域重测序、非人类基因组全 contig 调用、多样本联合分型。限制与注意:需匹配平台模型,模型缺失需从 Clair3 releases 或 conda 获取;低调用率可检查覆盖度或调整 --qual;性能慢可减少 --threads 或用 --bed_fn;非人类基因组需 --include_all_ctgs。分型需 haplotagged BAM。未提供具体版本号、安装命令与许可信息。