用途:将草稿组装(draft assembly)的 contig 利用 Hi-C 数据挂载(scaffolding)为染色体级组装,并做验证与人工校正。
主要能力:Hi-C 数据预处理(bwa 比对、pairtools 解析/排序/去重/拆分);YaHS 挂载(含错误校正选项);3D-DNA 流程;SALSA2 挂载(支持多限制酶);用 cooler 生成与平衡接触矩阵、zoomify 生成多分辨率 mcool;HiGlass 可视化;Juicebox Assembly Tools 人工校正(断开错误连接、排序/定向、合并);挂载后补洞(TGS-GapCloser、LR_Gapcloser);验证(seqkit stats、BUSCO、assembly-stats、QUAST 前后对比);端粒重复检测与染色体重命名。
使用方式:先对草稿组装建索引并比对 Hi-C reads,过滤得到接触数据;再按所选工具运行,例如 yahs draft_assembly.fa aligned.bed -o scaffolds,或 python run_pipeline.py -a draft_assembly.fa -l draft_assembly.fa.fai -b aligned.bed -e GATC -o salsa_output -m yes;随后生成接触图并在 Juicebox 中人工校正,最后补洞与验证。
适用场景:已有 contig 级组装与 Hi-C 数据,需要提升到染色体级的研究流程。
限制:资料未提供各工具的版本、依赖、参数完整说明、运行环境与性能数据;部分步骤(如 3D-DNA 需先运行 Juicer 得到 merged_nodups.txt)依赖外部流程;人工校正需在 Juicebox 中手动完成。