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bio-expression-matrix-gene-id-mapping

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更新于 10-16 08:48

技能介绍

用途:在 Ensembl、Entrez、HGNC 符号、UniProt、RefSeq、MANE 等基因标识系统之间转换,并处理计数矩阵索引替换与一对多合并。

主要能力:AnnotationDbi + org.Hs.eg.db/org.Mm.eg.db 做本地 Ensembl↔Entrez↔Symbol 映射;biomaRt 获取 Ensembl 特有属性并支持 version= 锁定版本与 GRCh=37 端点;mygene 的 querymany 支持 symbol、alias、prev_symbol 回退解析;pyensembl 提供本地可复现注释。还涉及 MANE Select 临床报告、Ensembl Compara 跨物种一对一 ortholog、PAR 基因与 GENCODE _PAR_Y 后缀、为 tximport 构建 tx2gene。

必要用法:R 用 mapIds(org.Hs.eg.db, keys, keytype='ENSEMBL', column='SYMBOL', multiVals='first');biomaRt 用 useEnsembl(biomart='genes', dataset='hsapiens_gene_ensembl', version=110) 后 getBM,注意参数为 filters=(复数);Python 用 mygene.MyGeneInfo().querymany(ids, scopes='ensembl.gene', fields='symbol', species='human');pyensembl 用 EnsemblRelease(110, species='human').gene_by_id()。剥离版本号用 sub('\.[0-9]+(_PAR_Y)?$', '\1', x),避免误删 _PAR_Y。一对多合并计数时按 SUM 聚合,不是均值。

适用场景与限制:适用于 Bioconductor 与 Python 单细胞/批量 RNA-seq 流程、论文旧符号解析、临床 HGVS 报告与跨物种整合。限制:biomaRt 超过 5k 查询慢且可能超时,Ensembl REST 有速率限制;未映射比例是 QC 信号(<5% 正常,20% 说明注释版本或物种错误);HGNC 符号不应作为主键;GRCh37→GRCh38 非一对一;PAR 区 reads 无法唯一归属 X 或 Y。具体最新价格与收费信息暂未提供。