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bio-data-visualization-manhattan-qq-locuszoom

数据与分析

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更新于 10-15 21:55

技能介绍

用途:从GWAS、TWAS、PWAS和QTL汇总统计生成Manhattan、Miami、QQ及locuszoom风格区域图,并做基因组膨胀诊断。

主要能力:Manhattan图按染色体绘制每个变异的-log10(p);QQ图比较期望与观测p分位数并计算λGC;Miami图用镜像轴叠加两个性状;locuszoom风格区域图放大位点,按与lead SNP的LD r²着色,叠加重组率和基因轨道。R侧工具为qqman::manhattan/qq、CMplot::CMplot、locuszoomr::locus_plot;Python侧可用matplotlib+pandas自定义或assocplots。

关键用法:显著性阈值随分析而定,常见变异GWAS为5e-8,WGS为5e-9,TWAS/PWAS按Bonferroni(如0.05/基因数),跨族裔荟萃分析常用5e-9。λGC由观测p转卡方后取中位数除以0.4549得到,1.00±0.02为校准良好,>1.05需关注,>1.10提示混杂,可用LD-score回归区分混杂(截距)与多基因信号(斜率)。极端峰建议将y轴截断在25-50并用箭头标记,或拆分坐标轴。qqman::manhattan按输入行顺序绘图,需先按CHR、BP排序。区域图LD参考必须与GWAS人群匹配。

适用场景:GWAS/TWAS/PWAS/QTL结果的位点可视化、双性状共享位点比较、区域精细定位前的展示。

限制:资料未提供具体安装命令、收费与平台信息;小样本、稀有变异和不平衡病例对照需使用SPA或Firth校正工具(如SAIGE、REGENIE),否则p值可能反保守。