用途：使用 GATK 最佳实践工作流检测拷贝数变异，支持体细胞（肿瘤-正常）与胚系 CNV，输入可为 WGS 或 WES 数据。
主要能力：体细胞流程包含 PreprocessIntervals、CollectReadCounts、CreateReadCountPanelOfNormals、DenoiseReadCounts、CollectAllelicCounts、ModelSegments、CallCopyRatioSegments 等步骤，并可输出标准化与去噪拷贝比、分段结果及等位基因计数。胚系流程采用队列模式，包含 DetermineGermlineContigPloidy、GermlineCNVCaller 与 PostprocessGermlineCNVCalls。另提供 PlotDenoisedCopyRatios 与 PlotModeledSegments 绘图。
使用方式：按步骤运行 gatk 命令。WES 用 --bin-length 0 与目标区间，WGS 用 --bin-length 1000 与 --padding 0。体细胞需正常样本构建 Panel of Normals，并用已知 SNP 位点收集等位基因计数以检测 LOH。胚系需多样本队列、contig ploidy priors 与注释区间。
适用场景：肿瘤-正常配对 CNV 分析、队列胚系 CNV 检测、WGS/WES 数据。
限制：资料未提供具体版本要求、运行环境、性能与收费信息；需准备参考基因组、区间列表、SNP 位点及 BAM 等输入。