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数据与分析

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更新于 10-15 21:55

技能介绍

用途:该技能用于查询 dbSNP,实现 rsID 查询、变异注释获取,以及与其他数据库的交叉引用;典型场景是在 rsID 与基因组坐标之间互相映射。

主要能力:

  1. 通过 myvariant.info 按 rsID 获取变异信息,可指定返回字段如 dbsnp、clinvar、gnomad_exome。
  2. 通过 NCBI Entrez 检索与抓取 dbSNP 记录,使用 Entrez.esearch(db='snp', term=rsid) 与 Entrez.efetch(db='snp', id=snp_id, rettype='xml'),需设置 Entrez.email。
  3. 坐标到 rsID 的映射:以 HGVS 记法 chr{chrom}:g.{pos}{ref}>{alt} 查询 dbsnp.rsid。
  4. rsID 到坐标的映射:返回 chrom、hg38 start、ref、alt 等字段。
  5. 批量 rsID 查询:使用 mv.getvariants(rsids, fields=...)。
  6. 解析 dbSNP 注释:提取 rsid、chrom、hg38/hg19 位置、ref、alt、基因符号、变异类别(snv、ins、del、indel、mnv)与 validated 状态。
  7. 查询 NCBI Variation Services API 获取 SPDI 记法:GET https://api.ncbi.nlm.nih.gov/variation/v0/refsnp/{rsid去除rs前缀}。

使用方式:依赖 Python 环境,使用 myvariant、Biopython(Bio.Entrez)与 requests 等库。需为 Entrez 配置有效邮箱地址。调用上述函数即可完成查询,批量查询可一次传入多个 rsID。

适用场景:临床与遗传变异研究中进行 rsID 注释、变异坐标转换、跨数据库交叉引用(ClinVar 致病性、gnomAD 频率)等。

限制:资料未说明查询频率限制、返回字段的完整列表、数据版本与权威性保证;示例邮箱占位符需替换为真实地址;具体收费、平台与性能指标暂未提供。