SuperAPI AI 工具集

bio-causal-genomics-mendelian-randomization

数据与分析

查看项目

更新于 10-15 21:55

技能介绍

用途:从 GWAS 汇总统计量出发,用遗传变异作为工具变量(IV),在相关性、独立性、排他性三假设下估计暴露对结局的因果效应,核心公式为 beta_causal = beta_outcome / beta_exposure。

主要能力:提供多种估计与敏感性方法。TwoSampleMR::mr() 一次调用可编排 IVW、Egger、加权中位数与加权众数;MendelianRandomization 包提供 mr_ivw、mr_egger、mr_median、mr_mbe、mr_conmix 等逐方法接口;MRPRESSO::mr_presso() 做全局、离群与畸变检验;cause::cause() 处理相关水平多效性;MVMR 提供 strength_mvmr() 与 ivw_mvmr() 做多变量条件 F 与 IVW;另有 MR-RAPS、GSMR+HEIDI、MR-Clust、污染混合模型、LCV、LHC-MR、MRlap、DRMR 等。

使用方式:需先核对已安装版本(R 用 packageVersion('<pkg>') 与 ?function_name;CLI 用 <tool> --version 与 --help),版本不符时按实际 API 调整示例。MRlap 需 remotes::install_github('n-mounier/MRlap'),并传入 LDSC 参考文件、MR_threshold、MR_pruning_dist、MR_pruning_LD 等参数。cis-MR 需在基因 ±500 kb 窗口提取 cis-pQTL/cis-eQTL,r2 < 0.1 剪枝,要求共定位 PP.H4 ≥ 0.7。

适用场景:标准两样本、单样本、部分样本重叠、药物靶点 cis-MR、多变量 MR、中介 MR、二分类与生存结局、非线性 MR 等,各有推荐主方法与敏感性组合。

限制:方法学每 2-3 年更新,需对照最新指南与 STROBE-MR 报告标准;弱工具、赢家诅咒、NOME 违背、Steiger 假阳性、共线偏倚等均需专门处理;MRlap 在 h^2 < 0.05 时返回不稳定估计;单患者罕见病不适用 MR。具体收费、平台与效果资料暂未提供。