用途：检测同一个体中杂合 SNP 两条等位基因的 ATAC 读段计数是否偏离 50:50，从而判断该变异是否具有顺式调控效应。
主要能力：WASP 校正参考等位基因比对偏好；GATK ASEReadCounter 生成等位计数表；RASQUAL 联合总量与等位失衡做 cis-caQTL；QuASAR 在无基因型时同时推断基因型与 ASE；MatrixEQTL 用于队列水平 caQTL。
必要用法：先对每个 BAM 运行 WASP 过滤，再计数。WASP 流程包括 find_intersecting_snps.py、重比对、filter_remapped_reads.py、samtools merge，之后运行 gatk ASEReadCounter。RASQUAL 使用 -y、-k、-j、-l、-m、-s、-e、-f 等单字母参数，通过 tabix 流式输入 VCF。
适用场景：单个体 ASE、队列 caQTL（N≥100 用 WASP+GATK+MatrixEQTL，N=20-100 用 WASP+RASQUAL）、无基因型队列用 QuASAR、GWAS 变异功能验证、iPSC 品系验证。
限制：比对偏好普遍存在，必须用 WASP；单 SNP 覆盖低时需按峰聚合；RASQUAL 需正确计算 -l/-m 并跳过无 fSNP 的特征；多等位位点需先过滤为双等位；ASE 前需用 SHAPEIT5、BEAGLE 或 whatshap 定相。高置信报告需同时满足 WASP 校正后 ASE 显著、队列 caQTL 显著及峰重叠。