用途:该技能用于从 GTEx(Genotype-Tissue Expression)项目获取转录组学数据,包括基因在 54 种人体组织中的 RNA 表达基线(中位 TPM)以及显著的单组织 eQTL 信息,数据来自 GTEx Portal API V2。
主要能力:将基因符号映射为带版本号的 GENCODE ID;查询基因在全部或指定组织中的中位表达水平(TPM);返回表达量最高的若干组织;获取某基因的全部显著 eQTL;获取某变异或某染色体窗口(最大 8Mb)内的显著单组织 eQTL;用 eQTL 数据为 GWAS 位点中的变异提供背景。
使用方式:需先安装 uv 并确保其在 PATH 中。首次使用若工作区根目录不存在 .licenses/gtex_database_LICENSE.txt,需提示用户查看 https://gtexportal.org/home/license 与 https://gtexportal.org/home/documentationPage#gtexApi 的条款,并创建记录通知文本与时间戳的文件。必须通过提供的辅助脚本查询,脚本会自动遵守速率限制;每页最多 250 项。常用子命令:resolve-gencode-id、get-median-expression、get-top-expressed-tissues、get-gene-eqtls、get-eqtls-in-region。示例:uv run scripts/gtex_cli.py resolve-gencode-id TNF --output /tmp/tnf_id.json;uv run scripts/gtex_cli.py get-median-expression ENSG00000232810.2 --output /tmp/tnf_expr.json。所有子命令将 JSON 写入磁盘,默认输出 /tmp/gtex_output.json,建议保存到 /tmp/ 目录。
适用场景:基因表达组织分布分析、eQTL 与 GWAS 位点关联解读、变异功能注释等。
限制:GTEx 仅测量 mRNA 丰度,不提供蛋白水平表达或翻译后修饰;仅覆盖正常非病变组织的基线图谱,不包含肿瘤、肝硬化等疾病组织;供体均为成人,不含胚胎或胎儿表达数据。使用该技能时需在输出中注明。