用途：查询 Genome Aggregation Database（gnomAD），用于判断特定遗传变异的稀有度或等位基因频率、获取基因约束指标，以及检索区域或基因内的变异。
主要能力：
- 变异频率：返回全局及按祖源分组的等位基因频率、纯合子计数，以及外显子组、基因组和合并数据的 Grpmax Filtering AF（faf95/faf99）。变异 ID 格式为 chrom-pos-ref-alt（如 1-55516888-G-GA），也可用 rsID。
- 基因约束：返回基因的约束指标，响应中显式包含 pli，LOEUF 分数由 oe_lof_upper 表示。
- 区域/基因变异搜索：按区域或基因查找变异，基因搜索可指定 consequence（pLoF 或 missense）。
使用方式：需先安装 uv 并确保其在 PATH 中。所有脚本位于技能安装目录的 scripts/ 子目录，运行时使用脚本的完整绝对路径。核心规则是始终通过提供的封装脚本查询，而非直接访问数据库，脚本会自动遵守 gnomAD API 速率限制。示例命令： uv run scripts/get_variant_frequency.py --variant_id {variant_id} [--dataset {dataset}] --output variant_frequency.json uv run scripts/get_variant_frequency.py --rsid {rsid} [--dataset {dataset}] --output variant_frequency.json uv run scripts/get_gene_constraint.py --gene {gene_symbol} --output {gene_symbol}_constraint.json uv run scripts/search_variants.py --chrom {chrom} --start {start} --end {end} --output region_variants.json uv run scripts/search_variants.py --gene {gene_symbol} --consequence {pLoF|missense} --output {gene_symbol}_variants.json
限制与注意事项：若工作区根目录不存在 .licenses/gnomad_database_LICENSE.txt，需先提示用户查看 https://gnomad.broadinstitute.org/policies 与 https://gnomad.broadinstitute.org/data#api 的条款，再创建记录通知文本与时间戳的文件。使用本技能时需在输出中提及。更多数据文档见 https://gnomad.broadinstitute.org/data#api 与 https://gnomad.broadinstitute.org/help。