用途:该技能用于与 Ensembl 基因组注释数据库的 REST API 交互,解析模糊的基因符号、交叉引用 ID(RefSeq、HGNC、UniProt、ENSG),获取原始序列并检索转录本结构。
主要能力:支持解析基因 ID(resolve-gene)、映射到外部数据库(map-id)、获取基因组序列(get-sequence)、基因摘要(gene-summary)、列出转录本(transcripts)、获取规范转录起始位点(canonical-tss)、转录本结构(transcript-structure)、蛋白质信息与序列(protein-info、protein-sequence)以及变异后果预测(vep,含 AlphaMissense、Conservation、DosageSensitivity、LOEUF 等开放许可插件)。
使用方式:需先安装 uv 并确保其在 PATH 中。所有查询应通过提供的辅助脚本执行,例如:uv run scripts/ensembl_api.py resolve-gene TP53 --species human --output tp53.json。默认物种为 human,默认装配为 GRCh38,GRCh37 需加 --assembly GRCh37。输出默认写入 /tmp 临时文件,也可用 --output 指定,stdout 打印简要摘要。
限制与注意:必须遵守 Ensembl REST API 速率限制(每秒最多 15 次请求),并优雅处理 429 错误。若工作区根目录不存在 .licenses/ensembl_database_LICENSE.txt,需提示用户查看 https://useast.ensembl.org/index.html 和 https://github.com/Ensembl/ensembl-rest/wiki 的条款并创建记录文件。列出转录本时默认仅返回 MANE Select(人类)或 Canonical(其他物种),需向用户说明。使用非默认装配或默认物种时也必须明确提示。自定义查询可参考 references/ensembl_rest_api_reference.md。