用途：ClinVar 是人类基因组变异临床分类的主要共识记录，提供基于全球实验室声明的致病性标签（Pathogenic、Likely Pathogenic、Benign、VUS）等临床“金标准”。本技能用于查询特定变异的临床意义与星级（审核状态）、获取临床注释与断言标准、检索首选疾病名称及 HPO 术语、查找变异对照列表、检查冲突解释及提交机构。不适用于查询人群等位基因频率（用 gnomAD）、蛋白正常功能与遗传模式（用 OMIM）、预测新突变机制（用 AlphaGenome）、监测建议（用 GeneReviews）或 3D 结构（用 PDB/AlphaFold）。
主要能力：通过 uv run scripts/clinvar_api.py 提供四个子命令。count 统计匹配变异数；search 按基因、坐标或临床属性检索并自动分页，输出 total_count、fetched_count、variant_ids；summary 获取临床意义、审核状态、表型、基因、变异类型与分子后果；evidence 获取单变异完整记录，含等位基因坐标（GRCh38）、条件与本体、功能后果、结构变异详情、PubMed 引用及各提交者注释与断言标准。
使用方式：需先安装 uv 并确保在 PATH 中；在用户主目录创建 .env；可选 NCBI_API_KEY 将速率限制从 3 提升至 10 请求/秒，免费注册地址为 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/account/settings/。若工作区根目录无 .licenses/clinvar_database_LICENSE.txt，需提示用户查看 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ 条款并创建记录文件。示例：uv run scripts/clinvar_api.py search --query "BRCA1[gene]" --output results.json。
限制：search 默认 --retmax 0 表示获取全部，但“列出全部”或全基因请求须显式提高 --retmax（如 1000）以确保完整。Entrez 结果未排序，需本地按 last_evaluated 排序。API 不接受原始 DNA 序列，需用 HGVS、RS ID 或坐标语法。同义或非编码变异建议用 HGVS 而非坐标搜索。分子后果大小写混合，过滤时需不区分大小写。CNV 的 molecular_consequences 常为空，需结合标题与坐标判断。若遇 429 错误，需按凭据技能安全协议请求 NCBI_API_KEY 后重试。使用本技能须在输出中提及。