用途：通过 scripts/alphagenome_atlas_avi.py 调用 AlphaGenome AVI 模型，对遗传变异进行打分、注释与优先级排序，评估预测的分子/功能影响（如剪接破坏、转录因子结合改变、染色质可及性变化、编码后果）。仅限研究用途，需 API 密钥，禁止用于临床诊断、医疗建议或疾病因果推断。
主要能力：query 查询单个或多个 1-based chr:pos:ref>alt 变异，输出评分及 18 项生物特征归因权重；annotate 以 Ensembl VEP CSQ 格式注释 VCF/CSV/TSV/Parquet，支持 --top_k、--min_phred、--top_output；region 对 1-based 闭区间窗口做饱和突变扫描（N bp 产生 3×N 个 SNV）；metadata 查看评分器、18 项特征定义及 9,440 条实验轨道目录；gtf 查询 GENCODE v46 基因结构、外显子边界与剪接连接。
使用方式：用 uv run 执行，如 uv run scripts/alphagenome_atlas_avi.py query "chr9:128225994:G>A" --format json。代理工作流建议用 --format json 或 -o 导出文件。Python SDK 中须用 atlas.create(api_key) 创建客户端，Interval 为 0-based 半开区间，Variant.from_str 为 1-based。基因注释必须使用内置 gtf 命令，不得查询外部来源。报告评分时须提供 Atlas 深链接，剪接变异须同时绘制 RNA-seq 表达。
限制：输出体积较大时须重定向到文件；gtf 首次运行需下载 318 MB 数据集，外部网络可能耗时 60–90 秒，勿提前终止进程。评分反映预测的分子/功能影响，不可外推为临床疾病结论。