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alphagenome-single-variant-analysis

数据与分析

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更新于 10-16 09:56

技能介绍

用途:对单个遗传变异进行效应分析,覆盖基因表达、染色质可及性、组蛋白标记和转录因子等模态,并生成可视化与报告。

主要能力:通过 score_variant 进行广泛发现扫描,支持按疾病相关组织关键词扩展检索;提供基因与转录本查找、本体术语(UBERON/CL/EFO)解析、REF/ALT 可视化(表达、调控、剪接)、剪接定量分析、体外诱变(ISM)SeqLogo 生成及基因组轨道可视化。

使用方式:需先安装 uv 并置于 PATH,在 ~/.env 设置 ALPHAGENOME_API_KEY(在 https://deepmind.google.com/science/alphagenome/ 注册),可选设置 ALPHAGENOME_GTF_PATH 加速查找。所有 Python 代码必须用 uv run 执行,禁止直接使用 python3;禁止使用外部 API 做基因查询,须使用本地 GTF。首次运行会安装依赖约 10 秒,之后走缓存;所有脚本执行需 API Key 就绪。工作流包括查看示例、创建输出目录、解析查询、解析组织与模态、可视化保存、分析预测、撰写 report.md、自检与生成产物;多变异可拆分给子代理再汇总。

适用场景:疾病相关组织中的变异功能注释、剪接异常、调控变异及负结果分析等。

限制:依赖 API Key 与联网访问 AlphaGenome 服务;大于 500kb 的基因会破坏 whole_gene 视图,需改用 detail 视图或手动区域;Sashimi 不接受 strand 参数,需先过滤输入轨道;score_variant 不支持 ontology_terms 参数,须手动按 adata.var 过滤;部分轨道无 ontology_curie 字段;GTF Feather 列名首字母大写;报告须使用 docs/report-templates.md 模板并包含发现扫描的 top hits 表。