GWAS Catalog 数据库技能面向遗传关联数据的检索与分析，数据来源于美国国家人类基因组研究所（NHGRI）与欧洲生物信息研究所（EBI）共同维护的已发表全基因组关联研究（GWAS）目录。该目录收录了数千篇 GWAS 文献中经过整理的 SNP-性状关联，涵盖遗传变异、相关性状与疾病、p 值、效应量，以及许多研究的完整汇总统计。
用途 该技能适用于涉及以下类型的查询：遗传变异关联（寻找与疾病或性状相关的 SNP）、SNP 查询（获取特定 rs ID 变异信息）、性状/疾病检索（发现表型的遗传关联）、基因关联（寻找特定基因内或附近的变异）、GWAS 汇总统计（访问完整全基因组关联数据）、研究元数据（获取出版物与队列信息）、群体遗传学（探索祖源特异性关联）、多基因风险评分（识别用于风险预测模型的变异）、功能基因组学（理解变异效应与基因组背景）以及系统性综述（遗传关联文献综合）。
数据结构与标识符 GWAS Catalog 围绕四类核心实体组织：研究（带 PMID、作者、队列等元数据的 GWAS 出版物）、关联（统计证据 p ≤ 5×10⁻⁸ 的 SNP-性状关联）、变异（带基因组坐标与等位基因的 SNP）、性状（映射到 EFO 本体术语的表型与疾病）。关键标识符包括：研究登录号 GCST ID、变异 ID（rs 编号或 variant_id 格式）、性状 ID（EFO 术语）、基因符号（HGNC 批准名称）。
主要能力
- Web 界面检索（https://www.ebi.ac.uk/gwas/）支持按变异（rs ID）、疾病/性状、基因、染色体区域（如 10:114000000-115000000）、出版物（PMID、作者或 GCST ID）等多种模式搜索。
- REST API 访问提供两个接口：GWAS Catalog API（https://www.ebi.ac.uk/gwas/rest/api）与汇总统计 API（https://www.ebi.ac.uk/gwas/summary-statistics/api）。核心端点包括 /studies/{accessionID}、/associations、/singleNucleotidePolymorphisms/{rsID}、/efoTraits/{efoID} 等。文档分别位于 https://www.ebi.ac.uk/gwas/rest/docs/api 和 https://www.ebi.ac.uk/gwas/summary-statistics/docs/。
- 汇总统计访问支持 FTP 下载（http://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gwas/summary_statistics/）、REST API 查询及 Web 界面浏览下载，可按染色体、位置、p 值筛选，查询特定变异、获取效应量与等位基因频率、访问协调标准化数据。
- 数据集成与交叉引用链接到 Ensembl、dbSNP、gnomAD、Open Targets、PGS Catalog、UCSC Genome Browser、EFO、OMIM、Disease Ontology 等外部资源；API 响应中的 _links 可用于追踪关联资源。
使用方式 可通过 Web 界面交互检索，也可通过 REST API 以编程方式访问（文中提供基于 Python requests 的查询示例，覆盖疾病关联、变异信息与性状关联、汇总统计、染色体区域查询等场景）。API 结果默认分页，每页 20 条，可用 size 与 page 参数导航。技能提供五类查询工作流：探索某疾病的遗传关联、研究特定遗传变异、以基因为中心的关联分析、遗传证据的系统性综述、访问与分析汇总统计。关联记录关键字段包括 rsId、strongestAllele、pvalue、pvalueText、orPerCopyNum、betaNum、betaUnit、range、efoTrait、mappedLabel 等；研究元数据字段包括 accessionId、pubmedId、author、publicationDate、ancestryInitial、ancestryReplication、sampleSize 等。
适用场景 遗传变异与疾病/性状关联检索、基因区域变异分析、多效性分析、群体遗传学探究、多基因风险评分变异筛选、功能基因组学变异效应理解、遗传关联证据的系统性综述与荟萃分析准备、下游精细定位与共定位分析等。
限制与注意事项 查询时应始终检查 p 值阈值（全基因组显著为 5×10⁻⁸），关注祖源信息以判断人群适用性，评估样本量，检查独立研究间的重复验证，并注意效应量估计中的“胜者诅咒”。API 使用需遵守使用规范、避免过度请求、在迭代分析中实现适当延迟并本地缓存结果、在出版物中引用 GWAS Catalog。数据质量方面需注意目录整理自已发表关联可能存在不一致，效应量按原文报告可能需协调，部分研究报告条件或联合关联，合并结果时须检查研究重叠，并留意确定性与选择偏倚。具体收费、价格与授权条款在所提供的资料中暂未提供。