用途:该技能为 nf-core/pacsomatic 提供可复现的执行工作流,面向从 BAM 文件运行配对肿瘤-正常分析的操作场景,统一通过 scripts/run_pacsomatic.py 入口处理校验、产物生成与可选执行。
主要能力:校验必需标识符、文件、参考模式与运行时前置条件;写出兼容 pacsomatic 的 samplesheet(patient,sample,status,bam,pbi);生成 params YAML 与启动脚本以便复现;支持 dry-run 校验以及 run/submit 执行路径;支持本地执行或提交到 LSF/Slurm/PBS/SGE 调度器,并在可用时返回作业 ID。
使用方式:必需输入包括肿瘤 BAM 路径、正常 BAM 路径、患者 ID、肿瘤样本 ID、正常样本 ID、输出目录,以及恰好一种参考模式(--fasta 或 --genome)。可选输入包括 profile、资源、调度器账户/队列、流水线版本(-r)、params 文件、resume/report/dag 标志、--dry-run 和/或 --run。仅做检查时默认使用 --dry-run;用户要求执行/提交时才使用 --run。调度器模式需包含执行器相关资源参数。示例:python scripts/run_pacsomatic.py --tumor-bam /path/to/tumor.bam --normal-bam /path/to/normal.bam --patient-id P001 --tumor-sample-id P001_T --normal-sample-id P001_N --outdir /path/to/output --genome GRCh38 --profile singularity,sanger --dry-run。提交 Slurm 时可加 --executor slurm --queue compute --project my_account --cpus 16 --memory-gb 64 --walltime 48:00 --run。配置以 config.yaml 为基线,可在调用时覆盖。单元测试:python -m unittest discover -s tests -v。
适用场景:从 BAM 运行配对肿瘤-正常分析、生成或修复 samplesheet 与启动产物、本地执行或提交调度器、执行前 dry-run 校验、排查启动失败或汇总运行输出。
限制:不用于超出运行级健全性检查的深层生物学解读;除非明确要求,不编辑流水线内部。执行失败时应报告首个失败点及下一步排查目标(.nextflow.log、pipeline_info、失败任务日志)。除上述内容外,其他细节暂未提供。