gnomad-database

用途：查询人类遗传变异的人群频率，辅助判断变异的致病性。主要能力：可按基因或具体变异查询，获取基因组与外显子数据中的 AF、AC、AN、纯合计数及各祖先人群分层频率；获取基因约束指标，包括 pLI、LOEUF、oe_lof、mis_z、syn_z；支持查询结构变异。使用方式：通过 https://gnomad.broadinstitute.org/api 的 GraphQL 接口以 HTTP POST 请求访问，可用数据集包括 gnomad_r4、gnomad_r4_genomes、gnomad_r3、gnomad_r2_1，参考基因组为 GRCh38 与 GRCh37。也可使用浏览器 https://gnomad.broadinstitute.org/ 或下载数据 https://gnomad.broadinstitute.org/downloads。适用场景：变异频率查找、致病性评估、ACMG 分类的频率证据、基因约束分析、人群遗传学研究。限制：未观测到变异不等于致病；需区分外显子与基因组数据；应控制请求频率，批次查询并添加延迟；v2 仅用于 GRCh37 兼容。其他财务、收费等信息暂未提供。